Síndrome orofaciodigital tipo I: expresión fenotípica variable
Arch. argent. pediatr; 112 (6), 2014
El síndrome orofaciodigital tipo I (OFD 1; OMIM #311200) es un trastorno del desarrollo transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X con letalidad en varones. Se asocia con manifestaciones clínicas a nivel oral, facial y digital. Se caracteriza, además, por la presencia de quistes de mili...