Análise dos polimorfismos dos genes CP, CYBRD1, HAMP e SLC40A1 nos pacientes com porfiria cutânea tardia
Analysis of polymorphisms of the CP, CYBRD1, HAMP and SLC40A1 genes in patients with porphyria cutanea tarda
A porfiria cutânea tardia (PCT) é a mais frequente de todas as porfirias e a de maior interesse dermatológico. Resulta da redução da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase (UROD). Sua etiologia não está completamente elucidada, sendo necessários fatores ambientais e genéticos para...
Dermatología, Porfiria Cutánea Tardía/genética, Características de la Población, Polimorfismo Genético, Sobrecarga de Hierro/metabolismo, Hepcidinas, Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos, Siderosis/fisiopatología, Hígado/metabolismo, Enfermedades Metabólicas/etiología, Enfermedades Metabólicas/genética