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La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses

Protti-Meléndez, Tania; Calderón-Brenes, Melissa; Solano-Vargas, Mariela; Cartín-Sánchez, Wálter.
Acta méd. costarric; 64 (3), 2022
Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el co...
Talasemia beta/diagnóstico, Anemia/diagnóstico, Costa Rica
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Bilateral maculopathy in a thalassemia patient on iron chelation therapy: a case report

Tang, Chin Shi; Hanapi, Maya Sapira; Lee, Soon Yap; Ngoo, Qi Zhe.
Rev. bras. oftalmol; 80 (4), 2021
ABSTRACT A 10-year-old Malay girl with underlying HbE/beta-thalassemia, on regular blood transfusion and deferoxamine iron chelation therapy, presented with two-month history of bilateral blurring of vision. On examination, her vision was 6/36 both eyes. Other optic nerve functions were normal. Anterior ...
Talasemia beta/tratamiento farmacológico, Deferoxamina/efectos adversos, Sideróforos/efectos adversos, Degeneración Macular/complicaciones, Reacción a la Transfusión, Transfusión Sanguínea, Talasemia beta/diagnóstico, Deferoxamina/uso terapéutico, Sideróforos/uso terapéutico
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Discriminant indexes to simplify the differential diagnosis between iron deficiency anemia and thalassemia minor in individuals with microcytic anemia

Reis, Fernando Minervo Pimentel; Andrade, Raul Ribeiro de; Rodrigues, Célio Fernando de Sousa; Barbosa, Fabiano Timbó.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992); 66 (9), 2020
SUMMARY INTRODUCTION: Microcytic anemias are very common in clinical practice, with iron deficiency anemia (IDA) and thalassemia minor (TT) being the most prevalent. Diagnostic confirmation of these clinical entities requires tests involving iron metabolism profile, hemoglobin electrophoresis, and molec...
Anemia Ferropénica/diagnóstico, Estudios Transversales, Diagnóstico Diferencial, Índices de Eritrocitos, Talasemia beta/diagnóstico
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Síndrome drepanocítico: Asociación de hemoglobina S Y &β talasemia
Sickle cell syndrome. Association between hemoglobin S and β thalassemia

Gasparini, Nehuen P; Agriello, Evangelina E; Lorena Zanella, M. J; Iommi, María P; Maradei, Juan; Sandoval, Marisa J.
Medicina (B.Aires); 76 (6), 2016
El síndrome drepanocítico HbS/β talasemia responde a la herencia de tipo mendeliana en simultáneo de un alelo βs de la hemoglobina S (HbS) y un alelo de β talasemia. Vinculado fundamentalmente a individuos que comparten ascendencia africana y de países del Mediterráneo. La mutación r...
Anemia de Células Falciformes/diagnóstico, Anemia de Células Falciformes/genética, Biomarcadores, Electroforesis Capilar, Hemoglobina Falciforme/genética, Biología Molecular, Mutación Puntual, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Síndrome, Talasemia beta/diagnóstico, Talasemia beta/genética
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Análise funcional de microRNAs e fatores de transcrição durante a diferenciação eritroide in vitro em pacientes com talassemia beta intermediária

Ferreira, Regiane Aparecida.
As talassemias beta são caracterizadas pela redução parcial ou completa da síntese de cadeias da globina beta. Estudos mostraram que vários fatores de transcrição estão envolvidos na regulação da expressão de genes eritroides, incluindo o complexo transcricional de GATA1. Além disso, os micro...
MicroARNs, Factores de Transcripción, Talasemia beta/diagnóstico, Células K562, ARN Mensajero
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Beta talasemia intermedia: características clínicas y estudio molecular. Serie de casos clínicos

Eandi Eberle, Silvia; Pepe, Carolina; Aguirre, Fernando; Milanesio, Berenice; Fernández, Diego; Mansini, Adrián; Chávez, Alejandro; Sciuccati, Gabriela; Díaz, Lilian; Candás, Andrea; Avalos Gómez, Vanesa; Bonduel, Mariana; Feliú Torres, Aurora.
Arch. argent. pediatr; 113 (5), 2015
La beta talasemia intermedia es una hemoglobinopatía de amplio espectro clínico, que surge de la presencia de una o dos mutaciones en el gen HBB, asociada a modificadores genéticos secundarios y/o terciarios. Analizamos las características clínicas y de laboratorio de 29 pacientes con beta talasemia...
Talasemia beta/diagnóstico, Técnicas de Diagnóstico Molecular, Estudios Retrospectivos
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Diferenciaçäo entre talassemia beta-heterozigótica e anemia ferropriva
Differentiation between heterozygotic beta-thalassemia and iron deficiency anemia

Sonati, M. de F; Grotto, H. Z. W; Kimura, E. M; Costa, F. F.
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.); 39 (4), 1993
Várias funcöes discriminantes baseadas nos parâmetros hematimétricos fornecidos pelos contadores eletrônicos de células têm sido desenvolvidas e utilizadas nas diferenciaçäo de várias formas de anemia. A eficiência de alguns desses critérios comumente empregados na distinçäo entre a talasse...
Talasemia beta/diagnóstico, Heterocigoto, Hierro/sangre, Talasemia beta/genética, Talasemia beta/metabolismo, Hierro/farmacocinética, Transferrina/análisis, Hemoglobina A2/análisis