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Avances en el diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica: primer estudio familiar en Cuba
Advances in the diagnosis of chronic granulomatous disease: the first family study in Cuba

Díaz Domínguez, Gabriela; Casado Hernández, Imilla; Marsán Suárez, Vianed; Macías Abraham, Consuelo M.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter; 36 (2), 2020
Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en la enzima NADPH oxidasa. Esta compromete la producción de especies reactivas del oxígeno, que son importantes contra patógenos. La prueba de la oxidación de la dihidrorodamina es un método...
Enfermedad Granulomatosa Crónica/diagnóstico, NADPH Oxidasas/análisis, Anamnesis/métodos, Patrón de Herencia/genética, Tamización de Portadores Genéticos/métodos, Portador Sano/congénito, Informes de Casos, Cuba
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A pioneering RET genetic screening study in the State of Ceará, Brazil, evaluating patients with medullary thyroid cancer and at-risk relatives: experience with 247 individuals

Martins-Costa, Maria Cecília; Lindsey, Susan C; Cunha, Lucas L; Carreiro-Filho, Fernando Porto; Cortez, André P; Holanda, Marcelo E; Farias, J Wilson M de; Lima, Sérgio B; Ferreira, Luís A Albano; Maia Filho, Pedro Collares; Camacho, Cléber P; Furuzawa, Gilberto K; Kunii, Ilda S; Dias-da-Silva, Magnus R; Martins, João R M; Maciel, Rui M B.
Arch. endocrinol. metab. (Online); 62 (6), 2018
ABSTRACT Objective: Initial diagnosis of medullary thyroid carcinoma (MTC) is frequently associated with advanced stages and a poor prognosis. Thus, the need for earlier diagnoses and detection in relatives at risk for the disease has led to increased use of RET genetic screening. Subjects and methods:...
Factores de Edad, Brasil, Carcinoma Neuroendocrino/diagnóstico, Carcinoma Neuroendocrino/genética, Carcinoma Neuroendocrino/patología, Detección Precoz del Cáncer, Reordenamiento Génico/genética, Estudios de Asociación Genética, Tamización de Portadores Genéticos/métodos, Mutación de Línea Germinal/genética, Inmunohistoquímica, Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret/genética, Reproducibilidad de los Resultados, Medición de Riesgo, Factores de Riesgo, Neoplasias de la Tiroides/diagnóstico, Neoplasias de la Tiroides/genética, Neoplasias de la Tiroides/patología, Factores de Tiempo, Transfección/métodos
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