LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

What is your diagnosis?

Panteliades, Manuela; Silva, Claudia Marcia Resende; Gontijo, Bernardo.

An. bras. dermatol; 91 (3), 2016

Abstract: CLOVES syndrome is a rare, newly described, and relatively unknown syndrome, related to somatic mutations of the PIK3CA gene. Clinical findings include adipose tissue overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi, scoliosis, and spinal deformities. This report deals with a characteristic p...

Lipoma/diagnóstico, Anomalías Musculoesqueléticas/diagnóstico, Nevo/diagnóstico, Malformaciones Vasculares/diagnóstico, Anomalías Múltiples/diagnóstico, Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen, Tejido Adiposo/anomalías, Lipoma/diagnóstico por imagen, Imagen por Resonancia Magnética, Anomalías Musculoesqueléticas/diagnóstico por imagen, Nevo/diagnóstico por imagen, Fotografía, Malformaciones Vasculares/diagnóstico por imagen

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Sindrome de Lipodistrofia Congénita Generalizada

El actual estudio trata sobre la forma de presentación y evolución de los pacientes con lipodistrofia congénita generalizada o el Síndrome de Seip-Berardinelli. Se caracteriza por la ausencia de tejido graso subcutáneo, cirrosis hepática, desarrollo de diabetes resistente a la insulina, hiperlipemi...