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Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético
Peutz-Jeghers syndrome, telangiectasias, and mitral valve prolapse. Case presentation and genetic counseling

Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clíni...

Trichothiodystrophy: a case report of childhood glaucoma associated with non-acquired systemic disease

Arq. bras. oftalmol; 81 (6), 2018
ABSTRACT Trichothiodystrophy belongs to a group of rare genetic diseases characterized by DNA repair anomalies. Ocular manifestations can occur in 50% of cases, including cataract, refractive errors, strabismus, microcornea, microphthalmia, dry eye, and pigmentary macular changes. We report a case of chi...

Osteosarcoma telangiectásico en un lactante

Resumen: Introducción: El osteosarcoma es uno de los tipos de cáncer más común en la etapa escolar y en la adolescencia, y es el más común de los tumores óseos malignos en este grupo de edad. Frecuentemente, el osteosarcoma es hallado en los huesos largos de las extremidades. Existen muy pocos c...

Piel marmórea telangiectasica congenita y sindactilia en un recién nacido prematuro: A proposito de un caso

Arch. argent. pediatr; 114 (2), 2016
La piel marmórea telangiectásica congenita (cutis marmorata telangiectatica congenita, CMTC) es una anomalía vascular congenita rara, a menudo benigna, localizada o generalizada, de etiología desconocida. Se caracteriza por piel marmórea persistente, telangiectasia y flebectasia. Podrían presentars...

Intravitreal bevacizumab therapy for idiophatic juxtafoveolar retinal telangiectasis associated with serous macular detachment

Rev. bras. oftalmol; 73 (1), 2014
The authors describe a 50-year-old woman with group 2 juxtafoveolar retinal telangiectasis and macular detachment treated with a single-dose of intravitreous bevacizumab injection. There was an improvement in her visual acuity, with a decrease in retinal thickness showed by the optical coherence tomograp...

Teleangiectasia parafoveal: apresentaçäo de dois casos
Parafoveal telangectasis: report of two cases

Arq. bras. oftalmol; 52 (3), 1989
Os autores apresentam o quadro clínico de dois casos de teleangiectasia parafoveolar, entidade de conhecimento recente ainda näo descrita em literatura de Língua Portuguesa. Säo apresentados os achados angiográficos e comentários quanto a possíveis diagnósticos diferenciais ...