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Avaliaçäo clínica e laboratorial do defeito genético de síntese de tireoglobulina: estudo de duas famílias com cinco indivíduos afetados
Clinical and laboratorial evaluation of genetic defects of thyroglobulin synthesis: study in two families with five affected subjects

Vono, Jussara; Setian, Nuvarte; Santos, Cecília L. S; Barbosa, Sonia; Medeiros Neto, Geraldo; Knobel, Meyer; Alkmin, Maria da Graça A.
Arq. bras. endocrinol. metab; 40 (4), 1996
Säo descritos aspectos clínicos, laboratoriais e de biologia molecular em quatro pacientes pertencentes a duas famílias (Se, Fu) näo relacionadas entre si (JGSe: 9a, M; MGSe: 5a, F; ITFu: 9a, M e RHFu: 8a, M), portadores de bócio congênito e graus variados de hipotireoidismo, atribuídos a defeito ...
Tiroglobulina/biosíntesis, Tiroglobulina/genética, Bocio/genética, Hipotiroidismo/genética, Consanguinidad