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Disfunción del transportador del surfactante pulmonar ABCA3: reporte de un caso peruano

Nuñez-Paucar, Héctor; Valera-Moreno, Carlos; Zamudio-Aquise, Mariela K.; Lipa-Chancolla, Roxana; Pérez-Garfias, Fabio; Moncada-Arias, Ana G.; Atamari-Anahui, Noé.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 78 (3), 2021
Resumen Introducción: Los trastornos genéticos que afectan la homeostasis del surfactante pulmonar son una causa importante del síndrome de dificultad respiratoria en el recién nacido a término y de enfermedad pulmonar intersticial difusa en niños. El transportador ABCA3 (ATP binding cassette A3) ...
Enfermedades Pulmonares Intersticiales, Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética, Perú, Tensoactivos
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El intersticio pulmonar y sus enfermedades en la infancia. Deficiencia de ABCA3. Seguimiento durante doce años. Perspectivas ¿Un nuevo paradigma genético?
The pulmonary interstitium and its diseases in childhood. ABCA3 deficiency. Follow-up for 12 years. Perspectives. A new genetic paradigm?

Lentini, Eduardo R; Grilli, Carolina; Picco, José; López Millán, Adriana; Brody, Alan; Dischop, Megan K; Nogee, Lawrence M.
Rev. Asoc. Méd. Argent; 133 (4), 2020
Introducción. Sobre la base de un caso clínico, se presenta la descripción del cuadro intersticial por deficiencia de ABCA3, de una paciente de catorce años de edad, en seguimiento durante doce años. Método. Evaluación clínica con extensos estudios para descartar otras patologías semejantes. El ...
Enfermedades Pulmonares Intersticiales/diagnóstico, Enfermedades Pulmonares Intersticiales/terapia, Enfermedades Pulmonares Intersticiales/genética, Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética, Estudios de Asociación Genética, Diagnóstico Diferencial, Estudios de Seguimiento
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