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Síndrome X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento

Salcedo-Arellano, María Jimena; Hagerman, Randi J; Martínez-Cerdeño, Verónica.
Gac. méd. Méx; 156 (1), 2020
Resumen El síndrome X frágil es la condición monogenética que produce más casos de autismo y de discapacidad intelectual. La repetición de tripletes CGG (> 200) y su metilación conllevan el silenciamiento del gen FMR1. La proteína FMRP (producto del gen FMR1) interacciona con los ribosomas, co...
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/genética, Trastorno Autístico/genética, Lista de Verificación, Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética, Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/metabolismo, Síndrome del Cromosoma X Frágil/complicaciones, Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico, Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética, Síndrome del Cromosoma X Frágil/terapia, Silenciador del Gen, Pruebas Genéticas, Discapacidad Intelectual/genética, Mutación, Linaje, Fenotipo, Ribosomas/metabolismo, Factores Sexuales, Transmisión Sináptica
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Autism associated with 12q (12q24. 31-q24. 33) deletion: further report of an exceedingly rare disorder

Lin, Jaime; Souza-Lin, Gigliolle Romancini de; Antunes, Fernanda Coan; Wessler, Letícia Burato; Streck, Emílio Luiz; Gonçalves, Cinara Ludvig.
Einstein (São Paulo, Online); 18 (), 2020
ABSTRACT Chromosomal abnormalities are responsible for several congenital malformations in the world, some of these are associated to telomeric/subtelomeric deletions. The abnormalities involving the telomere of chromosome 12 are rare, with few reports of deletions involving 12q24.31 region in the litera...
Anomalías Múltiples, Trastorno del Espectro Autista/genética, Trastorno Autístico/genética, Aberraciones Cromosómicas, Deleción Cromosómica, Trastornos de los Cromosomas/patología, Cromosomas Humanos Par 12/genética, Enfermedades Raras/genética
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Autismo: Aspectos genéticos y biológicos
Autism. Genetic and biological aspects

Arberas, Claudia; Ruggieri, Víctor.
Medicina (B.Aires); 79 (1,supl.1), 2019
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por compromiso en la interacción social y la comunicación, asociado a intereses restringidos y conductas estereotipadas con gran prevalencia poblacional, bases neurobiológicas y alta heredabilidad. Su etiología es heterogénea y se han reco...
Trastorno del Espectro Autista/etiología, Trastorno del Espectro Autista/genética, Trastorno del Espectro Autista/fisiopatología, Trastorno Autístico/etiología, Trastorno Autístico/genética, Trastorno Autístico/fisiopatología, Ambiente, Epigénesis Genética, Asesoramiento Genético
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Microdeleción 16p11. 2: primeros casos reportados en Argentina

Tardivo, Agostina; Masotto, Bárbara; Espeche, Lucía; Solari, Andrea P; Nevado, Julián; Rozental, Sandra.
Arch. argent. pediatr; 115 (6), 2017
La microdeleción 16p11.2 se relaciona, habitualmente, con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El rango fenotípico incluye un espectro que se extiende desde discapacidad intelectual con o sin autismo, alteraciones del aprendizaje y del lenguaje hasta fenotipos normales. El diagnÃ...
Trastorno Autístico/genética, Deleción Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 16/genética, Discapacidad Intelectual/genética, Fenotipo
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Autism in 2016: the need for answers

Posar, Annio; Visconti, Paola.
J. pediatr. (Rio J.); 93 (2), 2017
Abstract Objective: Autism spectrum disorders are lifelong and often devastating conditions that severely affect social functioning and self-sufficiency. The etiopathogenesis is presumably multifactorial, resulting from a very complex interaction between genetic and environmental factors. The dramatic i...
Trastorno del Espectro Autista/etiología, Trastorno del Espectro Autista/genética, Trastorno Autístico/etiología, Trastorno Autístico/genética, Contaminantes Ambientales/toxicidad, Predisposición Genética a la Enfermedad, Exposición Materna/efectos adversos, Efectos Tardíos de la Exposición Prenatal, Factores de Riesgo
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Minería de Datos y Genómica
Data Mining and Genomics

Burgos, Valeria.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004); 36 (4), 2016
El amplio acceso a computadoras de alto desempeño y dispositivos electrónicos de gran almacenamiento, entre otros, ha permitido en los últimos años la generación de cantidades masivas de datos, concepto que puede ser representado por Velocidad, Volumen y Variabilidad. La Minería de Datos es un proc...
Análisis de Datos, Aprendizaje Automático, Computadores de Gran Porte, Data Warehousing, Genómica/métodos, Gestión de la Información, Minería de Datos, Trastorno Autístico/genética
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Anormalidades cromossômicas esporádicas associadas à síndrome autística
Sporadic chromosome abnormalities associated to autistic syndrome

Kuczynski, Evelyn.
Infanto rev. neuropsiquiatr. infanc. adolesc; 4 (2), 1996
A autora busca revisar aberraçoes genéticas esporádicas descritas em associaçao com o autismo na literatura, com destaque para a importância crescente de que os fatores biológicos (genético) vêm se revestindo dentro do processo de compreensao da síndrome autística....
Aberraciones Cromosómicas, Trastorno Autístico/genética
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