Resumen El síndrome X frágil es la condición monogenética que produce más casos de autismo y de discapacidad intelectual. La repetición de tripletes CGG (> 200) y su metilación conllevan el silenciamiento del gen FMR1. La proteína FMRP (producto del gen FMR1) interacciona con los ribosomas, co...
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad/genética,
Trastorno Autístico/genética,
Lista de Verificación,
Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética,
Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/metabolismo,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/complicaciones,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/diagnóstico,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética,
Síndrome del Cromosoma X Frágil/terapia,
Silenciador del Gen,
Pruebas Genéticas,
Discapacidad Intelectual/genética,
Mutación,
Linaje,
Fenotipo,
Ribosomas/metabolismo,
Factores Sexuales,
Transmisión Sináptica
ABSTRACT Chromosomal abnormalities are responsible for several congenital malformations in the world, some of these are associated to telomeric/subtelomeric deletions. The abnormalities involving the telomere of chromosome 12 are rare, with few reports of deletions involving 12q24.31 region in the litera...
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por compromiso en la interacción social y la comunicación, asociado a intereses restringidos y conductas estereotipadas con gran prevalencia poblacional, bases neurobiológicas y alta heredabilidad. Su etiología es heterogénea y se han reco...
La microdeleción 16p11.2 se relaciona, habitualmente, con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El rango fenotípico incluye un espectro que se extiende desde discapacidad intelectual con o sin autismo, alteraciones del aprendizaje y del lenguaje hasta fenotipos normales. El diagn�...
Abstract Objective: Autism spectrum disorders are lifelong and often devastating conditions that severely affect social functioning and self-sufficiency. The etiopathogenesis is presumably multifactorial, resulting from a very complex interaction between genetic and environmental factors. The dramatic i...
El amplio acceso a computadoras de alto desempeño y dispositivos electrónicos de gran almacenamiento, entre otros, ha permitido en los últimos años la generación de cantidades masivas de datos, concepto que puede ser representado por Velocidad, Volumen y Variabilidad.
La Minería de Datos es un proc...
A autora busca revisar aberraçoes genéticas esporádicas descritas em associaçao com o autismo na literatura, com destaque para a importância crescente de que os fatores biológicos (genético) vêm se revestindo dentro do processo de compreensao da síndrome autística....
Esta revisao da literatura refere-se aos trabalhos que abordam hipoteses organicistas na etiologia do autismo infantil. Os trabalhos sao divididos, segundo seu enfoque central em: fatores pre e peri-natais, aspectos neurologicos especificos, sinais significativos (cognicao e linguagem), aspectos bioquimi...
