La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, trastorno secundario de la deglución y discapacidad int...
Resumen El síndrome de Camurati-Engelmann, también conocido como displasia diafisaria progresiva, es una enfermedad rara, autosómica dominante y con una prevalencia de uno por cada millón de habitantes. Genera mutaciones del factor de crecimiento transformante beta, que participa en la proliferación...
ABSTRACT Background: Transcranial direct current stimulation (tDCS) has been investigated in movement disorders, making it a therapeutic alternative in clinical settings. However, there is still no consensus on the most appropriate treatment protocols in most cases, and the presence of deep brain stimul...
Dolor Crónico/terapia,
Estimulación Encefálica Profunda/instrumentación,
Estimulación Encefálica Profunda/métodos,
Trastorno Depresivo/terapia,
Trastornos Distónicos/terapia,
Electrodos Implantados,
Pruebas de Estado Mental y Demencia,
Reproducibilidad de los Resultados,
Factores de Tiempo,
Estimulación Transcraneal de Corriente Directa/instrumentación,
Estimulación Transcraneal de Corriente Directa/métodos,
Resultado del Tratamiento
ABSTRACT Dystonia is a relatively common movement disorder but some of its epidemiological and clinical aspects have not been well characterized in Brazilian patients. Also, a new clinical classification for the disorder has been proposed and its impact on clinical practice is unclear. We aimed to descri...
OBJECTIVES: Vocal tremors, which cause social difficulties for patients, may be classified as resting or action tremors. Of the vocal action tremors, essential and dystonic tremors are the most common. Botulinum toxin and oral medications have been used to treat vocal tremors, but no comparative clinical...
Agonistas Adrenérgicos beta/administración & dosificación,
Toxinas Botulínicas Tipo A/uso terapéutico,
Trastornos Distónicos/tratamiento farmacológico,
Electromiografía,
Inyecciones Intramusculares,
Músculos Laríngeos/efectos de los fármacos,
Fármacos Neuromusculares/administración & dosificación,
Propranolol/administración & dosificación,
Propranolol/uso terapéutico,
Reproducibilidad de los Resultados,
Estadísticas no Paramétricas,
Resultado del Tratamiento,
Temblor/tratamiento farmacológico,
Trastornos de la Voz/tratamiento farmacológico
The aim of this report was to describe
the Focal dystonia in Musicians.
Musician´s dystonia is a disorder characterized by abnormal movements, with
excessive activation of muscular antagonists or co-contraction of antagonist
muscles that are not required for a specific
movement. Belongs to the group of ...
ABSTRACT The diagnosis and treatment of dystonia are challenging. This is likely due to gaps in the complete understanding of its pathophysiology, lack of animal models for translational studies, absence of a consistent pathological substrate and highly variable phenotypes and genotypes. The aim of this ...
Algoritmos,
Diagnóstico Diferencial,
Distonía/diagnóstico,
Distonía/etiología,
Distonía/fisiopatología,
Distonía/terapia,
Trastornos Distónicos/genética,
Mapas de Interacción de Proteínas/genética,
Factores de Riesgo,
Temblor/diagnóstico,
Temblor/etiología
