Compromiso neuropático y autonómico en Enfermedad de Fabry: presentación de casos clínicos
Rev. méd. Chile; 146 (9), 2018
Fabry's disease is an X-linked multisistemic lisosomal storage disorder caused by deficiency or absence in α-Galatosidase A. Symptoms develop early in childhood with small fiber neuropathy, autonomic disorders and skin lesions (angiokeratomas). More severe in males, patients develop over years heart...
Enfermedad de Fabry/diagnóstico, Analgésicos no Narcóticos/uso terapéutico, Carbamazepina/uso terapéutico, Terapia de Reemplazo Enzimático, Enfermedad de Fabry/tratamiento farmacológico, Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/diagnóstico, Sensibilidad y Especificidad, Trastornos Somatosensoriales/diagnóstico