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Hiperplasia suprarrenal congénita clásica de presentación neonatal: reporte de un caso clínico

Cesio Severi, María Eugenia; María Villanueva, Manuela Karina de; Finozzi Silva, María Rosa; Moraes Castro, Mario Augusto.
Arch. pediatr. Urug; 95 (1), 2024
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) comprende un conjunto de enfermedades hereditarias que involucran alteraciones en el ciclo del cortisol a nivel enzimático. La forma clásica tiene una incidencia de 1:14.000 a 1:18.000 nacimientos, mientras que la no clásica se presenta en 1:2...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico, Hiperplasia Suprarrenal Congénita/tratamiento farmacológico, Hidrocortisona/administración & dosificación, Fludrocortisona/administración & dosificación, Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX, 17-alfa-Hidroxiprogesterona
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Reporte de serie de casos: neovagina en pacientes con Síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Case series report: neovagina in patients with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome

Echavarría-Restrepo, Luis Guillermo; Echavarría-Medina, Adriana; Gómez Londoño, Mauricio; López torres, Luisa Fernanda; Gallego-Mejía, Angélica; Henao-López, Claudia Patricia.
Rev. chil. obstet. ginecol. (En línea); 84 (3), 2019
RESUMEN INTRODUCCIÓN: La ausencia congénita de vagina es una condición poco común, algunas causas son el síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser y la insensibilidad periférica a los andrógenos. Múltiples técnicas quirúrgicas y no quirúrgicas se han descrito para el manejo de esta condició...
Anomalías Congénitas/diagnóstico, Anomalías Congénitas/genética, Anomalías Congénitas/cirugía, Conductos Paramesonéfricos/anomalías, Vagina/anomalías, Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX/cirugía, Estructuras Creadas Quirúrgicamente, Vagina/cirugía, Procedimientos Quirúrgicos Ginecológicos
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Análisis clínico y citogenético de un caso de trastorno del desarrollo sexual testicular XX con SRY negativo

Salgado, Perla Cristina; Ramírez, Adriana del Pilar; Gallo Orjuela, Diana Marcela; Garzón, Carlos Alberto; Ladino, Yaqueline; Beltrán, Orietta Ivonne.
Rev. MED; 27 (1), 2019
Resumen: El trastorno del desarrollo sexual (TDS) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupo...
Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX, Trastornos Ovotesticulares del Desarrollo Sexual, Hibridación Fluorescente in Situ, Genes sry
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