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Características Fonoaudiológicas de Pacientes Atendidos por um Serviço de Genética Clínica

Schotkis, Isadora da Costa; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Almeida, Sheila Tamanini de.
Distúrbios Comun. (Online); 36 (2), 2024
Introdução: O trabalho conjunto da genética médica e da fonoaudiologia é essencial, contribuindo para o desenvolvimento de procedimentos que auxiliam no tratamento de pacientes com distúrbios da comunicação. Objetivo: Analisar as características fonoaudiológicas de pacientes pediátricos atendi...
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética, Enfermedades Genéticas Congénitas, Síndrome, Servicios de Salud, Genética Médica, Logopedia, Encuestas y Cuestionarios, Estudios Transversales
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¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética
What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Braslavsky, Ana; Riveros, Valentina.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004); 43 (3), 2023
Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de des...
Cromosomas Humanos Par 7/genética, Discapacidad Intelectual/diagnóstico, Discapacidad Intelectual/genética, Discapacidad Intelectual/metabolismo, Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico, Discapacidades del Desarrollo/genética, Discapacidades del Desarrollo/metabolismo, Duplicación Cromosómica, Pruebas Genéticas, Síndrome de Williams/diagnóstico, Síndrome de Williams/genética, Síndrome de Williams/metabolismo, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética
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Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina

Abarca Barrig, Hugo Hernán; Trubnykova, Milana; Polar Córdoba, Victoria; Ramos Diaz, Katherine Joyce; Aviles Alfaro, Nélida.
Rev. chil. pediatr; 87 (6), 2016
Introducción: El síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con caracte...
Estatura/genética, Pérdida Auditiva Sensorineural/genética, Hiperpigmentación/diagnóstico, Hiperpigmentación/genética, Hiperpigmentación/patología, Hipertricosis/diagnóstico, Hipertricosis/genética, Hipertricosis/patología, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética, América Latina, Mutación, Proteínas de Transporte de Nucleósidos/genética, Síndrome, Neoplasias Testiculares/diagnóstico, Neoplasias Testiculares/genética, Neoplasias Testiculares/patología
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Dental morphological markers as a proxy for ethnicity in Robinson Crusoe Islanders

Villanueva, Pía; Quevedo, Mónica; Barbieri, Zulema de; Piñeiro, Soledad; Herrero, Carolina; Fernández, María Angélica; Palomino, Hernán.
Int. j. morphol; 33 (2), 2015
Chilean Robinson Crusoe Island is a semi-isolated location with unusually high rates of both consanguinity and language disorder. The current population of 633 inhabitants is descended almost exclusively from the colonization at the end of the 19th century, as there were few preceding immigrations to the...
Diente/anatomía & histología, Incisivo/anatomía & histología, Distribución por Edad y Sexo, Chile/etnología, Grupos Raciales, Biomarcadores, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética, Genética de Población, Predisposición Genética a la Enfermedad, Diente Molar/anatomía & histología
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