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BPAN manifesting with febrile seizures and language delay: a case report from Brazil

Silva, Maria Cecília de Mattos Alves; Rezende, Thayane Rosas Batista; Carneiro, Zumira Aparecida; Lourenço, Charles Marques.

Clin. biomed. res; 41 (1), 2021

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a complex group of hereditary progressive neurodegenerative diseases characterized by deposition of iron in the basal ganglia. Twelve genetic forms of this disorder have been identified in previous studies. Though they have different inheritance me...

Distrofias Neuroaxonales/diagnóstico, Distrofias Neuroaxonales/genética, Convulsiones Febriles, Trastornos del Desarrollo del Lenguaje, Proteínas Portadoras/genética, Trastornos del Metabolismo del Hierro/diagnóstico, Trastornos del Metabolismo del Hierro/genética

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Hepcidina: la llave del metabolismo del hierro

Nucifora, Elsa Mercedes.

Acta bioquím. clín. latinoam; 51 (3), 2017

En las últimas décadas se ha avanzado en el conocimiento de la regulación del metabolismo del Hierro (Fe). La Hepcidina (Hp), producida por los hepatocitos, regula la absorción de hierro desde el tubo digestivo y la liberación desde los depósitos del sistema macrofágico y del hígado. En caso de d...

Hepcidinas, Hierro, Trastornos del Metabolismo del Hierro/diagnóstico, Anemia, Hierro/metabolismo

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