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Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿Cuándo es necesario sospechar?

Narváez, Carolina; Lacaux, Patricio; Cortés, Camila; Manterola, Carla; Carrasco, Ximena.
Rev. chil. pediatr; 91 (2), 2020
Resumen: Introducción: La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilÃ...
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico, Proteínas de Transporte de Monosacáridos/deficiencia, Trastornos del Movimiento/etiología, Fenotipo, Convulsiones/etiología, Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/complicaciones
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The Brazillian version of the hand mobility in scleroderma (HAMIS) test: translation and validation

Azevedo, Pedro Ming; Sanson, Estefânia Sartorato; Skare, Thelma Larocca; Santos, Thiago Alberto Fernandes Gomes dos; Martin, Patricia.
Adv Rheumatol; 59 (), 2019
Abstract Background: The Hand Mobility in Scleroderma (HAMIS) test was created to measure the degree of dysfunction of hand movements imposed by systemic sclerosis (SSc). The modified version (mHAMIS), with 4 of the 9 original items, was developed later. The goal of the present study was to translate an...
Mano/fisiopatología, Trastornos del Movimiento/diagnóstico, Movimiento/fisiología, Esclerodermia Sistémica/fisiopatología, Traducciones, Brasil, Cultura, Lenguaje, Trastornos del Movimiento/etiología, Variaciones Dependientes del Observador, Reproducibilidad de los Resultados, Esclerodermia Sistémica/complicaciones
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Fidgety movements – tiny in appearance, but huge in impact

Einspieler, Christa; Peharz, Robert; Marschik, Peter B.
J. pediatr. (Rio J.); 92 (3,supl.1), 2016
Abstract Objectives: To describe fidgety movements (FMs), i.e., the spontaneous movement pattern that typically occurs at 3–5 months after term age, and discuss its clinical relevance. Sources: A comprehensive literature search was performed using the following databases: MEDLINE/PubMed, CINAHL, ...
Factores de Edad, Parálisis Cerebral/diagnóstico, Parálisis Cerebral/fisiopatología, Conducta del Lactante/fisiología, Actividad Motora/fisiología, Trastornos del Movimiento/diagnóstico, Trastornos del Movimiento/etiología, Trastornos del Movimiento/fisiopatología, Examen Neurológico, Valor Predictivo de las Pruebas, Factores de Riesgo, Factores de Tiempo
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Un nuevo preparado de levodopa benserazida en parkinsonianos con fluctuaciones motoras refractarias a tratamientos con L-dopa standard
[A new levodopa benserazide preparation for ParkinsonÂ’s disease with motor fluctuations refractory to standard L-dopa]

Fernández Pardal, M M; Gatto, E; Micheli, F; Casas Parera, I; Diaz, S.
Medicina (B.Aires); 51 (6), 1991
As ParkinsonÂ’s disease worsens, many patients develop motor fluctuations which usually correlate directly or indirectly with L-dopa plasma levels. A new L-dopa-benserazide HBS preparation (Madopar) a control release pharmaceutical formulation which is activated when it contacts gastric fluid thus provid...
Benserazida/uso terapéutico, Combinación de Medicamentos, Levodopa/uso terapéutico, Trastornos del Movimiento/tratamiento farmacológico, Trastornos del Movimiento/etiología, Enfermedad de Parkinson/complicaciones, Enfermedad de Parkinson/tratamiento farmacológico