Aspectos genéticos moleculares del síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios
Molecular genetic aspects of the thrombocytopenia syndrome with absent radii
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter; 36 (1), 2020
Introducción: La trombocitopenia con ausencia de radios es un síndrome genético poco frecuente. Se caracteriza por la ausencia bilateral de radios con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Pueden estar presentes, además, malformaciones en miembros inferiores, cardiovasculares, gastrointestin...