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Aspectos genéticos moleculares del síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios
Molecular genetic aspects of the thrombocytopenia syndrome with absent radii

Lavaut Sánchez, Kalia; Castillo González, Dunia de la C.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter; 36 (1), 2020
Introducción: La trombocitopenia con ausencia de radios es un síndrome genético poco frecuente. Se caracteriza por la ausencia bilateral de radios con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Pueden estar presentes, además, malformaciones en miembros inferiores, cardiovasculares, gastrointestin...
Trombocitopenia/epidemiología, Trombocitopenia/genética, Literatura de Revisión como Asunto
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Trombocitopenia hereditaria relacionada a gen MYH-9: primera familia reportada en Chile con diagnóstico molecular: caso clínico

Conte, Guillermo; Lópeza, Miguel; Alarcón, Pablo.
Rev. méd. Chile; 146 (9), 2018
We report a 51-year-old female who had a first episode of thrombocytopenia at 23 years of age during a pregnancy. At the age of fifty, a hysterectomy was indicated due to a metrorrhagia: a platelet count of 21,000/ul was detected. She was treated with eltrombopag with a good response. The family history ...
Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico, Pérdida Auditiva Sensorineural/genética, Trombocitopenia/congénito, Benzoatos, Biopsia, Enfermedades Genéticas Congénitas, Hidrazinas, Mutación, Recuento de Plaquetas, Pirazoles, Trombocitopenia/diagnóstico, Trombocitopenia/genética
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Síndrome TAR en paciente adulto sin diagnóstico previo: presentación de un caso
TAR syndrome in an adult patient without previous diagnosis, a case report

Colombo Berra, Carina; Bruera, Sebastián; Destéfano Hartman, Marilin; Dupuy, Victoria; Bourguez, Sabrina; Novatti, Elisa; Baldoma, Federico; Tortolo, Mauro; Ferrer, Juan.
Actual. osteol; 12 (2), 2016
El síndrome TAR (Thrombocytopenia with Absent Radius) es una patología congénita autosómica recesiva infrecuente, caracterizada por trombocitopenia con aplasia de radio bilateral. Incluye malformaciones esqueléticas, renales, hematológicas y cardíacas. Su base genética todavía no está clara. Pr...
Diagnóstico Diferencial, Leucocitosis/etiología, Radio (Anatomía)/anomalías, Síndrome, Trombocitopenia/complicaciones, Trombocitopenia/genética, Trombocitopenia/patología, Trombocitopenia/sangre
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