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Porfiria cutánea tarda que simula esclerosis sistémica progresiva

Liñán Ponce, Freddy; Leiva Goicochea, Juan; Gross Melo, Fernando; Sevilla Rodríguez, David; Otoya Guzmán, Claudia; Corro García, Daniel; Rodríguez Baldeón, Juan.

Rev. argent. reumatolg. (En línea); 34 (2), 2023

Resumen Los síndromes esclerodermiformes suelen imitar muy bien una esclerosis sistémica progresiva, y es la presencia de ampollas cutáneas en áreas fotoexpuestas con hiperpigmentación los datos diferenciales para diagnosticar una porfiria. Presentamos el caso de un varón de 48 años con fotosensib...

Porfiria Cutánea Tardía, Esclerodermia Sistémica, Uroporfirinas

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Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1: a propósito de un caso clínico

González Flores, Verónica; Zabala Chain, Cristina; Mastroianni Brum, Lucía; Cabrera Duarte, Ángela María; Lemes Arballo, Aída.

Arch. pediatr. Urug; 92 (2), 2021

Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se ...

Porfiria Hepatoeritropoyética/complicaciones, Porfiria Hepatoeritropoyética/orina, Porfiria Hepatoeritropoyética/genética, Diabetes Mellitus Tipo 1/complicaciones, Hipertricosis/etiología, Hipertricosis/tratamiento farmacológico, Vesícula/etiología, Vesícula/tratamiento farmacológico, Uroporfirinas/orina, Coproporfirinas/orina, Uroporfirinógeno Descarboxilasa/análisis

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