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Identification of a rare copy number polymorphic gain at 3q12.2 with candidate genes for familial endometriosis

Abstract Endometriosis is a complex disease that affects 10-15% of women of reproductive age. Familial studies show that relatives of affected patients have a higher risk of developing the disease, implicating a genetic role for this disorder. Little is known about the impact of germline genomic copy num...

In silico analysis of genomic variables associated to HPV16 integration sites

Infectio; 24 (2), 2020
Background: Despite current prophylactic interventions, a significant proportion of patients suffers a cancer-specific mortality, leading to a global awareness of the importance of identifying factors associated to the etiology of HPV-associated cancer. According to this, HPV-DNA integration into human ...

Estudo funcional da região não estruturada de ligação entre os domínios BRCT em tandem da proteína BRCA1

As vias de reparo ao dano de DNA (RDD) são essenciais para a manutenção da integridade genômica. Mutações em genes que atuam nessas vias podem contribuir para o desenvolvimento de câncer. BRCA1 é um gene extremamente polimórfico, codificando uma proteína envolvida em importantes eventos de sina...

Estudo de variações genômicas para a identificação de biomarcadores personalizados e novos alvos terapêuticos em tumores colorretais

O câncer colorretal é um dos tipos de tumores mais frequentes no mundo. A atual dificuldade na avaliação correta da resposta ao tratamento torna necessário o desenvolvimento de novas abordagens de detecção tumoral. Atualmente, o sequenciamento genômico em larga escala permite um estudo mais compr...

A retrotransposição de mRNAs como fator de variabilidade genética no genoma humano e de outros primatas

Duplicação genica é uma das principais forças levando a evolução dos genomas eucarioto. O impacto de duplicações gênicas/genômicas vem sendo investigado a muito tempo em humanos e outros primatas. Um segundo mecanismo de duplicação gênica, a retrotransposição baseada em RNA maduros, vem se...