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Xantinúria, nefrolitíase e insuficiência renal, relato de um caso
Xanthinuria, nephrolithiasis and kidney failure, a case report

J. bras. nefrol; 18 (3), 1996
Xantinúria é uma doença metabólica rara, caracterizada bioquimicamente por baixa produçäo de ácido úrico e acúmulo de xantina e hipoxantina no sangue. Como conseqüência, há uma quase ausência de ácido úrico na urina e elevada depuraçäo renal de oxipurinas. A deficiência isolada da ativi...