LILACS – Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud

Xantomatose cerebrotendínea: uma doença rara e multissistêmica ainda pouco conhecida. Quando devemos suspeitar?

Xantomatose cerebrotendínea (XCT) é uma doença congênita autossômica recessiva rara multissistêmica do me-tabolismo do ácido biliar que leva ao acúmulo de intermediários do colesterol em diversos tecidos. A principal ma-nifestação da doença é o acometimento neurológico progressivo e irrever...

Determinación y jerarquización de signos clínicos para diagnóstico temprano de xantomatosis cerebrotendinosa

Vega V, Javier; Solervicens R, Paulina; Maiz G, Alberto; Preiss C, Yudith; Mellado T, Patricio; Santos M, José L.

Rev. méd. Chile; 146 (6), 2018

Background: Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the CYP27A1 gene resulting in a decreased synthesis of bile acids. An early diagnosis and treatment would reduce the longterm complications observed in this disease. Aim: To identify and hierarchize...

Xantomatosis Cerebrotendinosa/diagnóstico, Xantomatosis Cerebrotendinosa/patología, Edad de Inicio, Ensayos Clínicos como Asunto, Progresión de la Enfermedad, Diagnóstico Precoz

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