Xantomatose cerebrotendínea: uma doença rara e multissistêmica ainda pouco conhecida. Quando devemos suspeitar?
Medicina (Ribeirao Preto, Online); 55 (2), 2022
Xantomatose cerebrotendínea (XCT) é uma doença congênita autossômica recessiva rara multissistêmica do me-tabolismo do ácido biliar que leva ao acúmulo de intermediários do colesterol em diversos tecidos. A principal ma-nifestação da doença é o acometimento neurológico progressivo e irrever...