ABSTRACT Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a rare genetic disorder caused by a mutation in the SERPINA1 gene, which encodes the protease inhibitor alpha-1 antitrypsin (AAT). Severe AATD predisposes individuals to COPD and liver disease. Early diagnosis is essential for implementing preventive meas...
ABSTRACT Objective: The clinical, functional, radiological and genotypic descriptions of patients with an alpha-1 antitrypsin (A1AT) gene mutation in a referral center for COPD in Brazil. Methods: A cross-sectional study of patients with an A1AT gene mutation compatible with deficiency. We evaluated th...
He tenido la oportunidad de leer detenidamente el artículo de la Dra. Silvia Quadrelli y Justine Dibarboure acerca de la enfermedad y muerte de Federico Chopin. Ha sido muy apasionante y educativo recorrer tan detallada crónica de la vida y obra de uno de los mayores exponentes de la música clásica d...
Menga, Guillermo;
Miravitlles, Marc;
Blanco, Ignacio;
Echazarreta, Andrés L;
Rossi, Santiago Enrique;
Sorroche, Patricia Beatriz;
Fernández, Martín Eduardo;
Fernández Acquier, Mariano;
Sáez Scherbovsky, Pablo;
Figueroa Casas, Juan Carlos.
El déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) es una condición hereditaria rara y raramente diagnosticada en todo el mundo, incluida Argentina. El infradiagnóstico es fundamentalmente debido a que muchos médicos desconocen su existencia, diagnóstico y tratamiento. Por ello, la Asociación Argentina de Med...
Diabetic retinopathy is one of the most important causes of blindness. The underlying mechanisms of this disease include inflammatory changes and remodeling processes of the extracellular-matrix (ECM) leading to pericyte and vascular endothelial cell damage that affects the retinal circulation. In turn, ...
Retinopatía Diabética/tratamiento farmacológico,
Inhibidores de Serina Proteinasa/uso terapéutico,
alfa 1-Antitripsina/uso terapéutico,
Antiinflamatorios/metabolismo,
Antiinflamatorios/uso terapéutico,
Movimiento Celular/fisiología,
Quimiotaxis/fisiología,
Retinopatía Diabética/fisiopatología,
Inflamación/metabolismo,
Mediadores de Inflamación/antagonistas & inhibidores,
FN-kappa B/metabolismo,
Neutrófilos/fisiología,
Óxido Nítrico Sintasa/antagonistas & inhibidores,
Sustancias Protectoras/metabolismo,
Receptores Proteinasa-Activados/metabolismo,
Inhibidores de Serina Proteinasa/metabolismo,
Factor de Necrosis Tumoral alfa/metabolismo,
alfa 1-Antitripsina/metabolismo,
Hipoxia de la Célula,
Radicales Libres
A deficiência de alfa-1 antitripsina é um distúrbio de herança autossômica codominante que afeta principalmente pulmão e fígado. É uma das mais comuns de desordens genéticas, não sendo frequentemente reconhecida. O caso relatado é de uma mulher de 69 anos, com história de dor e aumento do vol...
Background: Human alpha 1-antitrypsin (AAT) is a potent inhibitor of multiple serine proteases, and protects tissues against their harmful effects. Individuals with reduced or abnormal production of this inhibitor need intravenous administration of exogenous protein. In this study, we employed the methyl...
A influência do grau de insuficiência hepatocelular (na cirrose hepática) sobre a circulaçäo e excreçäo do ácido úrico foi investigada em 12 pacientes cirróticos, de etiologia alcoólica, classificados em Child A (n=5) e Child B+C (n=7), todos do sexo masculino de 27 a 59 anos de idade, compara...
El déficit de alfa-1 antitripsina (a-1 AT), también llamado inhibidor de proteasa, es un defecto genético asociado al desarrollo de enfisema pulmonar precoz y menos frecuentemente a cirrosis hepática. Los fenotipos asociados son PiZZ y PiZNulo, caracterizados por un nivel de a-1 AT plasmático menor ...
Há enteropatias perdedoras de proteínas (PLE) com e sem sintomas digestivos ou hipoproteinemia. O diagnóstico através da perda fecal de albumina é inviável, exceto por método radioativo. A alternativa da dosagem fecal da alfa-1-antitripsina (AAT) - uma proteína plasmática especialmente resistent...
