Enfermedad de Fabry, a propósito de dos casos
Med. infant; 29 (2), 2022
Results: 3
Case report: is low α-Gal enzyme activity sufficient to establish the diagnosis of Fabry disease?
J. bras. nefrol; 39 (3), 2017
Abstract Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease due to alpha-galactosidase A (α-Gal A) deficient activity which leads to the accumulation of glucoesphingolipids, such as globotriaosilceramide. There are over 700 known mutations of the enzyme gene, and most of them cause Fabry Disease...
Evaluación de pacientes con enfermedad de Fabry en la Argentina
Medicina (B.Aires); 70 (1), 2010
La enfermedad de Fabry es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debida al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida y compromiso neurológico, gastrointestinal, cardíaco, renal, dermatológico y oftalmológico. Estudios re...
Angioqueratoma/diagnóstico, Angioqueratoma/etiología, Argentina, Opacidad de la Córnea/diagnóstico, Opacidad de la Córnea/etiología, Enfermedad de Fabry/complicaciones, Enfermedad de Fabry/diagnóstico, Heterocigoto, Hipertrofia Ventricular Izquierda/diagnóstico, Mutación, Índice de Severidad de la Enfermedad, Factores Sexuales, alfa-Galactosidasa/sangre, alfa-Galactosidasa/genética