HLA-alleles class I and II associated with genetic susceptibility to neuromyelitis optica in Brazilian patients
Alelos HLA classes I e II associados à suscetibilidade genética a neuromielite óptica em pacientes brasileiros
Arq. neuropsiquiatr; 77 (4), 2019
Publication year: 2019
ABSTRACT Objective:
To study the genetic susceptibility to neuromyelitis optica (NMO) as well as the relationship between HLA genotypes and susceptibility to the disease in the southern Brazilian population.Methods:
We analyzed patients with NMO, who met criteria for Wingerchuk's diagnosis of NMO, with detected serum anti-AQP4-IgG antibody. The HLA genotyping was performed by high-resolution techniques (Sanger sequencing) in patients and controls. The HLA genotypes were statistically compared with a paired control population.Results:
The HLA genotyping revealed the diversity of the southern Brazilian population whose HLA profile resembled European and Asian populations. Some alleles had statistical correlations with a positive association (increased susceptibility) with NMO, particularly the HLA-DRB1*04:05 and *16:02.Conclusions:
In our study, the HLA genotype was different to that previously reported for other Brazilian populations. Although our study had a small cohort, HLA genotypes were associated with increased susceptibility to NMO for HLA-DRB1*04:05 and *16:02. The alleles of HLA class I HLA-A*02:08 and *30:09, HLA-B*08:04 and *35:04 showed an association before the Bonferroni correction.RESUMO Objetivo:
Estudar a suscetibilidade genética a neuromielite óptica (NMO) assim como sua relação com o genótipo HLA na população do sul do Brasil.Métodos:
Nós analisamos pacientes com NMO que preenchiam os critérios diagnósticos de Wingerchuk para NMO, com presença do anticorpo anti-AQP4-IgG no soro. O genótipo HLA foi realizado usando técnicas de alta resolução (sequenciamento de Sanger) em pacientes e controles. Genótipos HLA foram estatisticamente comparados com uma população controle pareada.Resultados:
Genotipagem HLA revelou a diversidade da população sul brasileira cujo perfil HLA lembra as populações europeia e asiática. Alguns alelos tiveram correlação estatística com associação positiva (suscetibilidade aumentada) com NMO, particularmente o HLA-DRB1*04:05 e *16:02.Conclusões:
Em nosso estudo, o genótipo HLA foi diferente do previamente relatado em outras populações brasileiras. Embora o número de pacientes tenha sido pequeno, HLA específicos foram associados com suscetibilidade aumentada a NMO para HLA-DRB1*04:05, *16:02. Os alelos HLA classe I HLA*02:08 e *30:09, HLA-B*08:04 e *35:04 tiveram associação antes da correção de Bonferroni.
Alelos, Brasil, Estudios de Casos y Controles, Frecuencia de los Genes, Genes MHC Clase I/genética, Genes MHC Clase II/genética, Predisposición Genética a la Enfermedad/genética, Genotipo, Antígenos HLA/genética, Neuromielitis Óptica/genética, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Valores de Referencia