Síndrome de Stuger- Weber (SSW) Experiencia en cuatro pacientes con episodios de déficit motor transitorio (DM)
Ludovica pediátr; 22 (1), 2019
Publication year: 2019
El síndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutáneo congénito, esporádico, causado por una mutación somática activadora en el gen GNAQ, con una incidencia de uno cada 20.000-50.000 nacidos. Se caracteriza por la presencia de
una mancha facial color vino de Oporto, angiomatosis leptomeníngea y glaucoma. La manifestación neurológica más común son las convulsiones, que suelen
comenzar en los primeros meses de vida. Un 25% de los pacientes con angioma
leptomeníngeo desarrolla episodios de déficit motor (EDM), que pueden durar
entre horas y días en recuperarse totalmente. Los estudios de neuroimagen
permiten visualizar la angiomatosis leptomeníngea, ayudando al diagnóstico
del síndrome de Sturge Weber. El pronóstico de la enfermedad dependerá de la
extensión de la malformación leptomeníngea y del grado de afectación ocular.
Existe consenso de que el uso de aspirina (AAS) a bajas dosis es bien tolerado,
seguro y reduce el número de convulsiones y EDM, mejorando el pronóstico neurológico a largo plazo de estos pacientes
Sturge-Weber syndrome is a sporadic congenital neurocutaneous
disorder caused by a somatic activating mutation in GNAQ; it affects 1
in every 20,000 to 50,000 newborns. It is characterized by a facial Portwine stain, leptomeningeal angiomatosis, and glaucoma. Seizures are
the most common neurological manifestation and typically present in the
first months of life. 25% of patients with leptomeningeal angiomatosis
develop stroke like epsisodes, transient motor deficit lasting hours
to days up to recovery. Neuroimaging studies show leptomeningeal
angiomatosis, supporting diagnosis. Prognosis depends on the extent
of leptomeningeal involvement and the severity of the glaucoma.There is a consensus that low-dose aspirin is safe, well tolerated and reduces
seizures and stroke like episodes in Sturge-Weber syndrome patients. Low-dose
aspirin may improve Sturge-Weber syndrome patients’ neurologic outcomes