Enfermedad de stargardt o degeneración macular de stargardt
Stargardt disease or stargardt macular degeneration
Rev. Fac. Cienc. Méd. Univ. Cuenca; 32 (3), 2014
Publication year: 2014
La degeneración macular de Stargardt es considerada una enfermedad rara pues se presenta un caso por cada 10.000 personas (1).Es de transmisión hereditaria de un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una mutación del gen ABCA4, que tiene una función transportadora a través de la membrana de las células fotorreceptoras. Hay 558 mutaciones diferentes que pue-den originar el mal (2).La enfermedad Stargardt y Fundusflavima-culatus son la misma enfermedad, siendo el segundo, un estado más avanzado de almacenamiento de lipofucsina (3).CASO CLINÍCOPaciente de 16 años de edad acude a consulta de medicina preventiva refiriendo presentar disminución de agudeza visual, antecedentes de miopía y astigmatismo con debida corrección de error refracta-rio. Actualmente presenta disminución de agudeza visual más notoria en zona central, usando así su visión periférica.
Agudeza visual:
20/100.Campimetría:
hay es-cotomas.Angiofluorgrafía:
muestra una coroides oscura por depósitos de lipofuscina del epitelio pigmentario de la retina dando como resultado la enfermedad de Stargardt.
The Stargardt Macular degeneration is con-sidered a rare disease; one case per 10,000 people is presented. (1)It is Inheritance and it is given an autoso-mal recessive pattern. It is caused by a mu-tation of ABCA4 gene, which has a trans-port function through the membrane of the photoreceptor cells. There are 558 different mutations that can cause it. (2)The Stargardt disease and fundusflavima-culatus are the same disease, the second is a more advanced state of lipofuscin sto-rage. (3)CASE REPORTA 16 years old patient attends to the pre-ventive health referring to have a decrea-sed visual acuity, history of myopia and as-tigmatism with refractive error correction. Currently has more noticeable decrease in central visual acuity, so using your periphe-ral vision. Visual acuity 20/100 Campimetry: there is noscotoma, angiofluorgrafia: it dis-plays a dark choroid by deposits of lipofus-cin of the pigment epithelium of the retina which results the Stargardt disease.