Poliposis adenomatosa familiar: a propósito de 2 casos
Familiar Adenomatous Polyposis: Report of 2 Cases
Rev. gastroenterol. Perú; 38 (1), 2018
Publication year: 2018
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) se basa en una mutación autosómica dominante de pérdida de la función en el gen supresor tumoral APC. El síndrome de Gardner es un tipo de PAF y está caracterizado por múltiples pólipos adenomatosos colónicos además de anormalidades extracolónicas como tumores desmoides, osteomas, lipomas, anormalidades dentales, quistes dermoides y adenomas duodenales. Este reporte tiene como propósito presentar dos casos referentes a PAF. El primer caso, trata de un paciente con osteomas e historia de hematoquezia, con diagnóstico de sindrome de Gardner posterior a la colonoscopia. El segundo caso es un paciente con historia familiar de cáncer de colon, que al examen colonoscópico se le diagnostica PAF con adenocarcinoma tubular bien diferenciado. Se decide reportar los casos debido a que son los primeros reportes en el Perú sobre esta entidad
Familial Adenomatous polyposis (FAP) it is based on an autosomal dominant mutation which results in loss of function of the APC tumor suppressor gene. On the other hand, Gardner syndrome is a type of FAP and is characterized for multiple colonic adenomatous polyps and extracolonic abnormalities as desmoid tumors, osteomas, lipomas, dental abnormalities, dermoid cysts and duodenal adenomas.