Neurofbromatosis: reporte de un caso diagnosticado en atención primaria
Neurofibromatosis: a case report diagnosed in primary care
VozAndes; 24 (1-2), 2013
Publication year: 2013
La neurofbromatosis puede englobarse dentro del grupo de las llamadas
enfermedades raras. La expresión clínica de la neurofbromatosis tipo 1
(NF-1) es variable, desde pequeños neurofbromas dérmicos y pigmentación anormal, hasta grotescos neurofbromas plexiformes y displasias
óseas que interferen con la función de órganos o alteran la apariencia
del individuo. Entre la población que sufre la enfermedad son cinco
veces más frecuentes las difcultades del aprendizaje.
A pesar de que la clínica de la NF-1 tiene un amplio espectro, para
plantear que un paciente es portador de esta enfermedad hereditaria
se considera la presencia de dos o más criterios establecidos: seis o más
máculas color “café con leche”, dos o más neurofbromas de cualquier
tipo o un neurofbroma plexiforme, una lesión ósea distintiva, dos o más
nódulos de Lisch, glioma del nervio óptico, efélides axilares o inguinales,
familiar con NF-1 en primer grado relativo [2]. Otras manifestaciones
clínicas a considerar y que pueden verse en la NF-1 son: tumores
asociados a vainas no neurales, retardo mental o coefciente de inteligencia menor de 70 con respecto a la población en general, disfunción
endocrina (como defciencia de GH y pubertad precoz en la ausencia
de gliomas del quiasma óptico), hipertensión arterial, hidrocefalia,
escoliosis.
La TAC simple puede demostrar los neurofibromas bien definidos e
hipodensos con respecto al músculo y la resonancia magnética es el
método imagenológico más importante para determinar la localización,
márgenes y relación de los tumores a las estructuras adyacentes.
Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específco
para curar la neurofbromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médica se limita a la detección temprana de las complicaciones
y los pacientes deben ser tratados por un equipo interdisciplinario
Neurofbromatosis can be included in the group of calls
rare diseases The clinical expression of neurofbromatosis type 1
(NF-1) is variable, from small dermal neurofbromas and abnormal pigmentation, to grotesque plexiform neurofbromas and dysplasias
Bones that interfere with organ function or alter appearance
of the individual. Among the population suffering from the disease are five
times more frequent learning difficulties.
Although the NF-1 clinic has a broad spectrum, for
state that a patient is a carrier of this inherited disease
the presence of two or more established criteria is considered: six or more
"coffee with milk" macules, two or more neurofromas of any
type or a plexiform neurofbroma, a distinctive bone lesion, two or more
Lisch nodules, optic nerve glioma, axillary or inguinal ephelids,
relative with NF-1 in relative first degree. Other manifestations
Clinics to consider and that can be seen in NF-1 are: tumors
associated to non-neural sheaths, mental retardation or intelligence coefficient less than 70 with respect to the general population, dysfunction
endocrine (such as GH deficiency and precocious puberty in the absence
of optic chiasma gliomas), arterial hypertension, hydrocephalus,
scoliosis.
Simple CT can demonstrate well-defined neurofibromas and
hypodense with respect to muscle and magnetic resonance imaging is the
most important imaging method to determine the location,
margins and ratio of tumors to adjacent structures.
So far there is no specific medical or surgical treatment
to cure neurofbromatosis, or prevent its complications. Medical performance is limited to the early detection of complications
and patients must be treated by an interdisciplinary team