Neurofibroma con alto grado de atipia en una paciente con neurofibromatosis tipo 1
Neurofibroma with high degree of atypia in a patient with type 1 neurofibromatosis
VozAndes; 24 (1-2), 2013
Publication year: 2013
La neurofbromatosis de tipo 1 tiene una prevalencia de un caso en
cada 2500 a 3000 personas. Es una enfermedad autosómica dominante
que presenta básicamente ausencia de una proteína llamada neurofibromina, codificada en el gen del mismo nombre. Al estar el gen
mutado la neurofbromina pierde su capacidad supresora tumoral. Se
ha asociado la neurofbromatosis con riesgo elevado de cáncer de la
vaina nerviosa y con cáncer de colon además de formación de tumores
de cualquier naturaleza.
Existen básicamente 6 criterios de diagnóstico para la neurofbromatosis:
1) presencia de seis o más manchas de color “café con leche”; 2) dos o más neurofibromas de cualquier tipo o al menos un neurofibroma plexiforme; 3) efélides axilares e inguinales; 4) glioma óptico; 5) dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris); 6) al menos un familiar en primer grado de consanguinidad que tenga neurofbromatosis tipo 1
Type 1 neurofbromatosis has a prevalence of a case in
Every 2500 to 3000 people. It is an autosomal dominant disease
which basically presents the absence of a protein called neurofibromin, encoded in the gene of the same name. Being the gene
mutated neurofbromin loses its tumor suppressor capacity. He
has associated neurofbromatosis with a high risk of cancer of the
nerve sheath and with colon cancer in addition to tumor formation
of any nature.