Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso
Neurofibromatose tipo I. Apresentação de um caso
Neurofibromatosis type I. Case report
Rev. inf. cient; 98 (3), 2019
Publication year: 2019
Se presentó un paciente masculino de 25 años de edad con
tumoraciones subcutáneas en miembros, región dorsovertebral y
dificultad en la marcha. Por este cuadro se ingresó en el Hospital
General Docente Dr Agostinho Neto para estudio y tratamiento. Al
realizar examen neurológico se constató presencia de marcha antiálgica,
atrofia muscular supra e infraclavicular, espinosa, interósea, tenar e
hipotenar bilateral, tumoraciones subcutáneas a nivel del cuello,
extremidades y tronco, varias manchas color café con leche
multiformes, así como disminución de fuerza muscular 4/5 próximo
distal de extremidades. Los estudios radiológicos evidenciaron paquete
tumoral en área paravertebral e inguinal, se realizó extracción y biopsia,
informándose presencia de neurofibromas, diagnosticándose
neurofibromatosis tipo I. Por ser una de las enfermedades hereditarias
más frecuentes, pero menos estudiadas en nuestro medio se decidió la
realización de este estudio(AU)
A 25-year-old male patient presented with subcutaneous tumors in the
limbs, dorso-vertebral region and difficulty walking. For this picture, he
was admitted to the General Teaching Hospital Dr Agostinho Neto for
study and treatment. When the neurological examination was
performed, there was presence of antalgic gait, supra and infraclavicular
muscular atrophy, spinous, interosseous, tenar and bilateral hypothenar,
subcutaneous tumors at the level of the neck, extremities and trunk,
several coffee with milk spots, as well as a decrease of muscular
strength 4/5 proximal distal of extremities. The radiological studies
evidenced tumor bundle in the paravertebral and inguinal area,
extraction and biopsy were performed, and neurofibromas were
reported, diagnosing neurofibromatosis type I. Because it is one of the
most frequent hereditary diseases, but less studied in our environment,
it was decided to carry out this study(AU)
Paciente do sexo masculino, 25 anos, apresentava tumores subcutâneos
nos membros, região dorso-vertebral e dificuldade para deambular. Para
esta foto, ele foi internado no Hospital Geral de Ensino Dr Agostinho
Neto para estudo e tratamento. Ao realizar presença exame
neurológico da marcha antálgica, supra atrofia muscular e
infraclaviculares, espinhosa, interósseo, tenar e hipotenar bilateral,
tumores subcutâneos na região do pescoço, tronco e membros, vários
pontos coloridos café com leite multiforme foi encontrado, bem como a
diminuição de força muscular 4/5 proximal distal de extremidades.
Estudos radiológicos mostraram tumores no pacote paravertebral e
região da virilha, a remoção e a biópsia, informando a presença de
neurofibromas, diagnosticándose neurofibromatosis tipo I. Tal comouma das doenças hereditárias mais comuns, mas pouco estudada no
nosso hospital por este motivo decidiu-se realizar este estudo(AU)