Compound Heterozygous SCN5A Mutations in a Toddler - Are they Associated with a More Severe Phenotype?
Heterozigose Composta no Gene SCN5A em Criança - Há Associação com Gravidade da Doença?
Arq. bras. cardiol; 108 (1), 2017
Publication year: 2017
Abstract Compound heterozygosity has been described in inherited arrhythmias, and usually associated with a more severe phenotype. Reports of this occurrence in Brugada syndrome patients are still rare. We report a study of genotype-phenotype correlation after the identification of new variants by genetic testing. We describe the case of an affected child with a combination of two different likely pathogenic SCN5A variants, presenting sinus node dysfunction, flutter and atrial fibrillation, prolonged HV interval, spontaneous type 1 Brugada pattern in the prepubescent age and familiar history of sudden death.
Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.
Aleteo Atrial/genética, Aleteo Atrial/fisiopatología, Síndrome de Brugada/genética, Síndrome de Brugada/fisiopatología, Electrocardiografía, Predisposición Genética a la Enfermedad, Heterocigoto, Mutación, Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5/genética, Linaje, Fenotipo, Índice de Severidad de la Enfermedad