Síndrome de Bean y albinismo: reporte del primer caso en Ecuador
Bean Syndrome and Albinism: First Case Report in Ecuador
VozAndes; 30 (1), 2019
Publication year: 2019
El síndrome de Blue Rubber Bleb Nevus (BRBNS) o su acrónimo Síndrome de
Bean se caracteriza por malformaciones venosas (MV) distribuidas en múltiples
zonas anatómicas, con predominio en piel y tracto gastrointestinal (GI). La
sintomatología se manifesta comúnmente con episodios hemorrágicos y
consecuente anemia crónica secundaria por défcit.
Se presenta el caso clínico de una paciente albina de sexo femenino de 68 años
de edad, quien acudió por dolor abdominal agudo más rectorragia crónica,
al realizar el examen físico llama la atención la presencia de malformaciones
venosas (MV) caracterizadas por nódulos azulados, compresibles y
heterogéneos, localizados en labio inferior, mentón, región perianal y
extremidades, además de dolor a la palpación en hipocondrio derecho.
El análisis de laboratorio reveló valores de hemoglobina y hematocrito bajos
y otros parámetros sugerentes de anemia por défcit de hierro, en el reporte
de colonoscopia se lograron evidenciar múltiples malformaciones venosas
(MV), diseminadas con predominio rectal, el diagnóstico fue compatible con
Síndrome de Bean por la asociación de MV en piel y tracto Gastrointestinal,
además de anemia crónica secundaria.
El manejo fue clínico sintomático y quirúrgico paliativo, con una evolución
favorable.
La asociación de albinismo y el síndrome de Bean no están reportadas en
la literatura médica internacional, considerándose este el primer caso en
Ecuador como una patología no muy frecuente, pero con complicaciones
secundarias importantes. Se debería incluir este síndrome como una causa
de malformaciones venosas inocuas, sangrado digestivo, anemia crónica y
efectos oclusivos de vísceras huecas.
Blue Rubber Bleb Nevus syndrome (BRBNS) or its acronym Bean syndrome
is characterized by venous malformations (MV) distributed in multiple
anatomical areas, predominantly in the skin and gastrointestinal (GI) tract.
Symptomatology is commonly manifested with hemorrhagic episodes and
consequent chronic secondary anemia due to defcit.
We present the clinical case of a female albino patient of 68 years of age, who
came for acute abdominal pain to this we add a chronic rectorrhagia, when
performing the physical examination, the presence of venous malformations
(MV) characterized by bluish, compressible and heterogeneous nodules,
located in the lower lip, chin, perianal region and extremities, as well as pain
on palpation in the right hypochondrium.
The laboratory analysis revealed low hemoglobin and hematocrit values and
other parameters suggestive of iron defciency anemia, in the colonoscopy
report multiple venous malformations (MV) were disseminated, disseminated with
rectal predominance, the diagnosis was compatible with Bean Syndrome by the
association of MV in skin and Gastrointestinal tract and secondary chronic anemia.
The management was clinical symptomatic and palliative surgery, with a
favorable evolution.
The association of albinism and Bean syndrome are not reported in the
international medical literature, considering this the frst case in Ecuador as a
not very frequent pathology but with important secondary complications, this
syndrome should be included as a cause of harmless venous malformations,
digestive bleeding, chronic anemia and occlusive effects of hollow viscera.