Aspectos genómicos, transcriptómicos y del diagnóstico en el síndrome de Down
Genomic, transcriptomic, and diagnostic features of Down syndrome
Med. lab; 24 (1), 2020
Publication year: 2020
El síndrome de Down es causado por la presencia de una tercera copia
del cromosoma 21 y fue descrito por primera vez en 1838 por Jean-Etienne-Dominique,
y más tarde por John Langdon Haydon Down en 1866, mientras trabajaba
como superintendente médico en el Asilo Real de Earlswood. Desde ese momento,
la comunidad científica puso grandes esfuerzos en tratar de elucidar diversos
aspectos que influyen en la naturaleza de esta condición, y que determinan su incidencia
y factores de riesgo. De igual manera, se ha puesto interés en los genes involucrados
en esta enfermedad, la relación genotipo-fenotipo, la expresión del fenotipo,
la variabilidad del material genético y las consecuencias transcripcionales
que se producen al tener una tercera copia, ya sea parcial o total, del cromosoma
21. Además, se han invertido esfuerzos en identificar biomarcadores y en diseñar
metodologías de diagnóstico prenatal no invasivo que sean altamente eficientes
para un mejor diagnóstico del síndrome de Down, y así reducir su impacto negativo
en las madres gestantes, al proveerlas de información neutral y precisa acerca
de vivir con un hijo con síndrome de Down, y darles autonomía en la decisión de la
continuación de su embarazo
Down syndrome is caused by the presence of a third copy of chromosome
21 and was first described by Jean-Etienne-Dominique in 1838, and later by
John Langdon Haydon Down in 1866, while working as a medical superintendent
in the Royal Earlswood Asylum. Since, the scientific community has placed great
efforts in trying to elucidate different influencing features in the nature of this condition
that determine their incidence and risk factors. In addition, especial attention
has been given to the genes involved in this disease, the genotype-phenotype relationship,
the expression of the phenotype, the variability of the genetic material
and the transcriptional consequences that are produced by having a third copy,
either partial or total, of chromosome 21. Additionally, efforts have been invested
in identifying biomarkers and designing noninvasive prenatal methodologies that
are highly efficient for a better diagnosis of Down syndrome, in order to reduce its
negative impact in pregnant mothers, by providing them with neutral and accurate
information about life with a child with Down syndrome, as well as providing the
autonomy in the decision to continue their pregnancy