Síndrome PFAPA: reporte de un caso clínico
PFAPA syndrome: a case report
Med. lab; 24 (2), 2020
Publication year: 2020
El síndrome PFAPA es la entidad más frecuente dentro de los síndromes
de fiebres periódicas que pueden manifestarse desde la infancia. Es un síndrome
autoinflamatorio caracterizado por una disfunción en las citoquinas, de carácter autolimitado
y de etiología desconocida, aunque se han reportado casos de presentación
familiar; lo que sugiere la existencia de una base genética de la enfermedad.
Se presenta con episodios febriles que suelen acompañarse de aftas orales, adenopatías
cervicales, faringoamigdalitis y síntomas constitucionales. En los exámenes
de laboratorio es frecuente encontrar elevación marcada de la proteína C reactiva,
leucocitosis y aumento de IgG, IgA e IgM. El diagnóstico se realiza utilizando los
criterios modificados de Thomas, que incluyen parámetros clínicos, antecedentes y
diagnósticos de exclusión. Se presenta el caso de un paciente de 4 años de edad
que consultó a un hospital por un cuadro febril, movimientos tónico-clónicos generalizados,
desviación de la mirada, sialorrea y relajación de esfínteres. También
presentó cefalea de localización frontal y odinofagia. En la cavidad oral se observaron
lesiones tipo aftas, y se evidenciaron adenopatías cervicales. El paciente no
respondió al manejo con antibióticos, y se observó que cumplía con los criterios de
diagnóstico para síndrome PFAPA, luego de descartarse un proceso infeccioso. Se
inició terapia con corticoides con respuesta favorable y se concluyó que el paciente
tenía un cuadro compatible con síndrome PFAPA.
PFAPA syndrome is the most frequent illness within the syndromes of periodic
fevers manifesting during childhood. It is an auto-inflammatory syndrome
characterized by cytokine dysfunction, a self-limiting nature, and unknown etiology;
family cases have been reported, suggesting the existence of a genetic basis for the
disease. PFAPA syndrome is manifested with febrile episodes that are usually accompanied
by oral aphthae, cervical adenopathy, pharyngotonsillitis and constitutional
symptoms. In laboratory tests, it is common to find marked elevation of C reactive
protein, leukocytosis and increased IgG, IgA and IgM levels. Diagnosis is reached
by means of the modified Thomas criteria that include clinical parameters, personal
and family history, and exclusion diagnoses. The case of a 4-year-old patient
who visited the hospital with fever, generalized tonic-clonic seizures and sphincter
relaxation is presented. The patient reported frontal headache and odynophagia.
Aphthous stomatitis was observed, and cervical adenopathies were evident. The patient
did not respond to antibiotic therapy, and met the diagnostic criteria for PFAPA
syndrome after an infectious process was ruled out. Corticosteroid therapy was initiated
with a favorable response. It was concluded that the patient had a diagnosis
compatible with PFAPA syndrome