Manifestaciones oftalmológicas compatibles con el síndrome de Waardenburg
Ophthalmological manifestations compatible with Waardenburg syndrome
Rev. cuba. oftalmol; 32 (3), 2019
Publication year: 2019
RESUMEN El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética, con criterios diagnósticos como la distopia cantorum, las anomalías pigmentarias del iris, el hipertelorismo y la conjunción de las cejas. Se presentan dos casos de una misma familia quienes asistieron a la consulta de Oftalmología con manifestaciones compatibles con el síndrome de Waardenburg. Paciente de 12 años con asociación típica que inclu ye conjunción de las cejas, alteraciones en la pigmentación del iris (iris azul zafiro) y distopia cantorum, a los que se le une el antecedente de hipoacusia. Su madre, paciente de 37 años de edad, quien presenta la asociación típica, inclu ye alteraciones en la pigmentación del cabello (mechón de canas) y del iris (iris azul zafiro), distopia cantorum y antecedente de hipoacusia. El propósito de este estudio fue dar a conocer dos casos de la misma familia con una entidad infrecuente en la especialidad. No obstante, se pueden encontrar manifestaciones oftalmológicas que son compatibles con su diagnóstico, por lo que es elemental dirigir nuestra acción hacia una aten ción en forma interdisciplinaria y una remisión oportuna(AU)
ABSTRACT Waardenburg syndrome is a genetic disorder with diagnostic criteria such as dystopia canthorum, iris pigmentary abnormalities, hypertelorism and synophrys. A case is presented of two members of the same family who attend the ophthalmology service for manifestations compatible with Waardenburg syndrome. The two patients are a 12-year-old girl with a typical association, which includes synophrys, iris pigmentary alterations (brilliant blue iris) and dystopia canthorum, as well as a history of hypoacusis, and her 37-year-old mother, who presents the typical association, which includes alterations in the pigmentation of her hair (a forelock of white hair) and iris (brilliant blue iris), dystopia canthorum and a history of hypoacusis. The purpose of the study is to present two cases from the same family with a condition which is infrequent in the specialty. However, ophthalmological manifestations may be found which are compatible with its diagnosis, which should obviously enough lead to actions aimed at interdisciplinary care and timely referral(AU)