Insensibilidad a la GH en pacientes con retraso de crecimiento (Participación del Dr. Juan Jorge Heinrich en la descripción de dos nuevas alteraciones genéticas)
Growth hormone (GH) insensitivity in patients with growth retardation (Dr. Juan Jorge Heinrich contribution to the characterization of two novel gene c altera ons)
Rev. Hosp. Niños B.Aires; 60 (270), 2018
Publication year: 2018
Como homenaje a la actuación del Dr. Juan Jorge Heinrich en su carácter de docente, pediatra clínico e investigador, los autores del presente artículo consideran adecuada una revisión de su participación en el descubrimiento de dos nuevas patologías dentro del campo de la resistencia a la acción de la hormona de crecimiento. La primera es causada por una mutación en el gen que codifica para la STAT5b (transductor de señal y activador de transcripción 5b), proteína que participa en la transmisión intracelular de la señal de GH. La segunda es causada por una mutación en el gen que codifica para la subunidad ácido lábil (ALS), una proteína
esencial para la formación de complejos ternarios con IGF-I e IGFBP-3, los que incrementan marcadamente la
vida media del IGF-I en la circulación
In homage to Dr. Juan Jotge Heinrich actions as teacher, pediatrician, and researcher, we feel pertinent to
remark his contributions to the discovery of two new pathologies within the field of resistance to the action
of growth hormone.
One is due to a mutation in the gene coding for a protein, STAT5b (signal transducer and activator of transcription 5b), involved in the intracellular chain of transmission of the growth hormone signal; the other due to a mutation in the gene coding for ALS (acid labile subunit) a protein essential for the ternary complex formation among IGF-I, IGFBP-3, and ALS, which markedly increases the half life of IGF-I in the circulation