A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes

Ribeiro, Erlane Marques; Matos, Estela Mares Santos Salmito; Albuquerque, Leonardo Siqueira; Carneiro, Luzia Julia Porto; Carneiro, Regina Coeli de Carvalho Porto

Introdução:

A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica.

Relato do caso:

Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido.

Conclusão:

O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnóstico é difícil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avançada.

Introduction:

Cat cry syndrome or 5p- syndrome is a rare congenital disease caused by a chromosomal abnormality.

Case report:

The case of a thirteen-year-old female patient with mild dysmorphic features is presented. Mental retardation is severe, with maladaptive behavior and hyperactivity. The cytogenetic diagnosis of chromosomal abnormality karyotype 46 XX del 5pterp13 has been established.

Conclusions:

We concluded that early diagnosis of this disease is necessary for patients’ quality of life, but this diagnosis is difficult to make in patients who were first seen at an older age.