Rev. cuba. med. gen. integr; 36 (4), 2020
Publication year: 2020
Introducción:
El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita con una incidencia de 1:1000-2500 recién nacidos vivos. Se encuentra subdiagnosticada en nuestro medio debido a la variabilidad clínica, lo cual no permite un adecuado control y seguimiento para detectar complicaciones consecuentes a los defectos cardiovasculares congénitos. En Perú no existen reportes de casos sobre el síndrome de Noonan y sus complicaciones. Objetivo:
Discutir la importancia del examen clínico para su adecuado diagnóstico a partir de las características del síndrome de Noonan en un adulto. Caso clínico:
Presentamos el caso de un varón de 33 años con síndrome de Noonan, endocarditis infecciosa e insuficiencia aórtica severa. Conclusiones:
Se resalta la importancia del examen físico y el uso de criterios diagnósticos para realizar el diagnóstico del síndrome de Noonan(AU)
Introduction:
Noonan syndrome is a congenital disease with an incidence of 1: 1000-2500 live newborns. Due to its clinical variability, it is underdiagnosed in our setting, which does not allow adequate control and follow-up to detect complications resulting from congenital cardiovascular defects. In Peru, there are no case reports on Noonan syndrome and its complications. Objective:
To discuss the importance of clinical examination for adequate diagnosis of Noonan syndrome, based on the characteristics of the disease in an adult. Clinical case:
We present the case of a 33-year-old male patient with Noonan syndrome, infective endocarditis, and severe aortic regurgitation. Conclusions:
The importance of physical examination and the use of diagnostic criteria to diagnose Noonan syndrome are highlighted(AU)