Hemofilia B o enfermedad de Christmas
Hemophilia B or Christmas disease
Med. lab; 24 (4), 2020
Publication year: 2020
La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez
de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la
coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de
la coagulación. Su herencia está ligada al cromosoma X; las mujeres son portadoras,
pero se manifiesta clínicamente en hombres, aunque se han descrito casos de
mujeres portadoras sintomáticas. El factor IX activado es una proteína dependiente
de vitamina K, sintetizada en el hígado, que forma parte del complejo tenasa, cuya
función es formar la mayor cantidad de trombina en el nuevo modelo de la coagulación
basado en células. De acuerdo a la actividad del factor IX, su deficiencia
se puede clasificar en leve (5% a 40%), moderada (1% a 5%), o severa (<1%). Su
diagnóstico se realiza con la presencia de un TPT alargado que corrige con plasma
normal y con la determinación del nivel funcional del factor IX, y se confirma
con el estudio molecular que demuestra la mutación en el gen F9. Su diagnóstico
diferencial incluye otras patologías como la hemofilia A. El tratamiento con factor
IX recombinante es el más utilizado en la actualidad, pero se vienen desarrollando
nuevas terapias con virus adeno-asociados recombinantes que prometen mejorar
la calidad de vida para algunos pacientes afectados. La profilaxis juega un papel
fundamental, en particular en los casos de enfermedad moderada y severa.
Hemophilia B or Christmas disease was first differentiated from hemophilia
A in 1947. Its classic form consists of an inherited bleeding disorder caused
by mutations in the F9 gene, which codes for coagulation factor IX. Its inheritance
is linked to the X chromosome; women are carriers, but it manifests clinically in
men, although cases of symptomatic women carriers have been described. Factor
IX activates a vitamin K-dependent protein, synthesized in the liver, which is part
of the tenase complex whose function is to form the largest amount of thrombin
(factor IIa) in the new model of cell-based coagulation. According to factor IX activity,
its deficiency can be classified as mild (5% to 40%), moderate (1% to 5%), and
severe (<1%). The diagnosis is made when there is a prolonged TPT that corrects
with normal plasma, and by assessing the functional level of factor IX. The diagnosis
is confirmed by molecular analysis that demonstrates the F9 gene mutation.
Its differential diagnosis includes disorders such as hemophilia A. Treatment with
recombinant factor IX is widely used, but also new therapies are being developed
with recombinant adeno-associated viruses that promise to improve the quality
of life for some of these patients. Prophylaxis plays an important role in cases of
moderate and severe disease