Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano
Cri du chat syndrome: first report of mosaicism in the colombian southwest
Med. lab; 24 (4), 2020
Publication year: 2020
El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por
deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde
muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el
brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos. Existen
dos regiones críticas para el síndrome de Cri du chat; una ubicada en 5p15.3,
cuya deleción se manifiesta con el llanto de maullido de gato y retraso en el habla,
y otra ubicada en 5p15.2, cuya deleción se manifiesta como microcefalia, hipertelorismo,
retraso psicomotor y mental severo. Se han descrito varios genes implicados
localizados en estas regiones críticas; entre ellos, TERT, SEMA5A, CTNND2 y MARCHF6,
cuya haploinsuficiencia se asocia con los diferentes fenotipos del Cri du chat.
En este artículo se describe el caso clínico de una paciente femenina de 8 meses de
vida, con características clínicas y un análisis citogenético en mosaico que confirmaron
el síndrome de Cri du chat. Este caso es el primero reportado de esta variante
en el suroccidente colombiano.
Cri du chat syndrome is a chromosomal disorder caused by deletions in
the short arm of chromosome 5, which vary in size, from very small and involving
only the 5p15.2 locus, to the loss of the entire short arm. Mutations originate de
novo in 80% to 90% of cases. There are two critical regions for Cri du chat syndrome; one located at 5p15.3 with a deletion that is manifested as a cat’s cry and speech
delay, and another located at 5p15.2 with a deletion that manifests as microcephaly,
hypertelorism, severe psychomotor and mental retardation. Several involved genes
located in these critical regions have been described; among them, TERT, SEMA5A,
CTNND2 and MARCHF6, and whose haploinsufficiency is associated with the different
phenotypes of Cri du chat. This article describes the clinical case of an 8-monthold
female patient, with clinical characteristics and a mosaic cytogenetic analysis
that confirmed Cri du chat syndrome. This case is the first reported of this variant in
southwestern Colombia.