Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Associação incomum entre fenótipo e genótipo em dois pacientes com câncer hematológi...

Associação incomum entre fenótipo e genótipo em dois pacientes com câncer hematológico
Unusual association between phenotype and genotype in two patients with hematological cancer

Moreira, Tiago César Gouvêa; Oliveira, Amanda Ribeiro; Amancio, Alice Muglia Tomaz da Silva; Alves, Maurício Drummond; Agostinho, Luciana de Andrade.
Rev. bras. anal. clin; 53 (1), 2021
Publication year: 2021

Descrição:

Relato de caso de um paciente com um transcrito raro (e1a2) na Leucemia Mieloide Crônica (LMC) e outro com uma translocação rara na Síndrome Mielodisplásica (SMD).

Discussão:

O transcrito e1a2 possui frequência de 1% entre os casos de LMC, já a translocação t(11,17)(q23;q21) não foi evidenciada em paciente com SMD do tipo Anemia Refratária com Excesso de Blastos (AREB) do tipo 2.

Conclusão:

Ambos os casos apresentados possuem associação incomum entre fenótipo e genótipo. A correlação da clínica com os achados laboratoriais é importante para a determinação fidedigna do diagnóstico e prognóstico destes pacientes.

Description:

Case report of a patient with a rare transcript (e1a2) in Chronic Myeloid Leukemia (CML) and another with a rare translocation in Myelodysplastic Syndrome (SMD).

Discussion:

The transcript e1a2 has a frequency of 1% in CML cases, whereas t (11,17) (q23; q21) translocation was not observed in a patient with type of Refractory Anemia with Excess Blasts (AREB) type 2.

Conclusion:

Both cases reported have unusual association between phenotype and genotype. The correlation of the clinic with the laboratory findings is important for the reliable determination of the diagnosis and prognosis of these patients.
Leucemia, Anemia Refractaria, Translocación Genética, Neoplasias Hematológicas, Fenotipo, Genotipo, Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva
Fulltext

More related