Prensa méd. argent; 106 (9), 2020
Publication year: 2020
Introducción:
El síndrome del hombre rígido representa una rara enfermedad neuromuscular
caracterizada por rigidez muscular progresiva y espasmos musculares dolorosos que afecta a 1
persona por cada millón de habitantes por año en el mundo. En la mayoría de los pacientes se
encuentran niveles elevados de anticuerpos descarboxilasa del ácido glutámico. En Colombia
solo se han publicado alrededor de 3 casos, lo que motiva la presentación de un nuevo informe
que aporte a la discusión actual en el campo de la neurología clínica.
Caso clínico:
Paciente de sexo femenino de 35 años con cuadro clínico progresivo de varios
años, caracterizado por contracciones paroxísticas dolorosas, parestesias y pérdida de fuerza.
Se documentó la presencia de anticuerpos anti-GAD compatibles con el síndrome del hombre
rígido. Tras un tratamiento integral, que incluyó la infusión farmacológicamente intratecal con
baclofeno, se obtuvo mejoría clínica en el índice de Barthel.
Conclusiones:
El síndrome del hombre rígido es una condición infradiagnosticada que se asocia
a un deterioro de la calidad de vida de quienes lo padecen.
Introduction:
Stiff man syndrome represents a rare neuromuscular disease characterized by progressive
muscle rigidity and painful muscle spasms that affects 1 person for every million habitants per year in
the world. High levels of glutamic acid antibodies decarboxylase are found in most patients. In Colombia, only around 3 cases have been published, which motivates the presentation of a new report that
contributes to the current discussion in the field of clinical neurology.
Clinical Case:
35-year-old female patient with a progressive clinical picture of several years, characterized by painful paroxysmal contractions, paresthesias and loss of strength. The presence of anti-GAD
antibodies was documented, compatible with Stiff man syndrome. After comprehensive treatment,
which included pharmacologically intrathecal infusion with baclofen, clinical improvement was obtained in the Barthel index.
Conclusions:
Stiff man syndrome is an underdiagnosed condition which is associated with a deterioration in the quality of life for those who suffer from it.