Rev. Assoc. Méd. Rio Gd. do Sul; 65 (2), 2021
Publication year: 2021
RESUMO
Introdução:
As doenças genéticas, em crianças, abrangem uma ampla gama de condições e causas variadas. Objetivo:
Verificar a
frequência de doenças neurogenéticas em pacientes pediátricos de 0 a 5 anos atendidos em um ambulatório universitário, e os fatores
associados. Métodos:
estudo de coorte retrospectivo, realizado com pacientes pediátricos atendidos em 2017, em um ambulatório materno infantil da Universidade do Sul de Santa Catarina. Os dados foram obtidos dos prontuários físicos dos pacientes, exclusivos do
serviço de neurogenética. Resultados:
Foram analisados 82 prontuários de crianças acompanhadas pelo serviço de neurogenética em
2017. A idade das crianças variou entre um mês e um dia e 5,42 anos, sendo 28,0% com um ano completo. A consanguinidade dos pais
foi reportada em cinco (6,1%) casos. As principais intercorrências maternas citadas durante a gestação resumiram-se em infecção por
citomegalovírus, rubéola, toxoplasmose (2,4%) e infecção do trato urinário (19,5%). Os registros de complicações no ato do nascimento,
foram PCR (2,4%), anóxia (1,2%) e Apgar baixo (3,7%). Quanto às intercorrências do neonato no pós-parto, as principais citações foram
infecções (19,5%), traumas (20,7%), cirurgia (36,6%) e EIM (30,5%), sendo que um mesmo paciente pode ter apresentado mais de uma
intercorrência. Como queixa principal, 23 (28,05%) dos pais referiam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor das crianças. Como
diagnóstico principal, 15,9% constaram Síndrome de Down e 12,3% Transtorno do Espectro Autista. Conclusão:
O conhecimento do
perfil de crianças acometidas por doenças neurogenéticas é imprescindível para a obtenção do diagnóstico precoce, do tratamento efetivo
e melhor prognóstico da doença.
PALAVRAS-CHAVE: Doenças do sistema nervoso, genética, pré-escolar, estudos epidemiológicos
ABSTRACT
Introduction:
Genetic diseases in children encompass a wide range of conditions and varied causes. Purpose:
To verify the frequency of neurogenetic
diseases in pediatric patients aged 0-5 years seen at a university outpatient clinic, and associated factors. Methods:
A retrospective cohort study, carried
out with pediatric patients seen at a maternal and child clinic at Universidade do Sul de Santa Catarina in 2017. Data were obtained from the patients’
physical records, exclusive to the neurogenetics service. Results:
82 medical records of children followed by the neurogenetics service in 2017 were analyzed.
The children’s age ranged from 01 month and one day to 5.42 years, 28.0% over one year old. Parental consanguinity was reported in five (6.1%) cases.
The main maternal complications mentioned during pregnancy were cytomegalovirus infection, rubella, toxoplasmosis (2.4%) and urinary tract infections
(19,5%). The records of complications at birth were CRP (2.4%), anoxia (1.2%) and Low Apgar (3.7%). As for the complications of the newborn in
the postpartum period, the main citations were infections (19.5%), trauma (20.7%), surgery (36.6%) and IEM (30.5%), but a patient may have had
more than one complication. As the main complaint, 23 (28.05%) of the parents reported delay in their children’s neuropsychomotor development. As the main diagnosis, 15.9% had Down Syndrome and 12.3% had Autistic Spectrum Disorder. Conclusion:
Knowledge of the profile of children affected by
neurogenetic diseases is essential to obtain an early diagnosis, effective treatment and a better prognosis of the disease.
KEYWORDS:
Nervous system diseases, genetics, preschool, epidemiologic studies