Compromiso renal en la Enfermedad de Fabry en la edad pediátrica
RENAL INVOLVEMENT IN CHILDREN WITH FABRY’S DISEASE
Prensa méd. argent; 103 (1), 2017
Publication year: 2017
La Enfermedad de Fabry (EF) es un
trastorno hereditario, ligado al cromosoma X, con una incidencia de 1/40.000
nacidos vivos. Se sabe que afecta tanto
a varones como a mujeres y sus primeras manifestaciones clínicas comienzan en edades pediátricas. La actividad
reducida o nula de la enzima lisosomal
alfa-galactosidasa A (α-Gal A), que es
la comprometida en la EF, genera la
acumulación progresiva de su sustrato,
principalmente la globotriosilceramida
(Gb3) en las diferentes estirpes celulares
de los distintos órganos. El fallo renal es una de las complicaciones serias de la
enfermedad.efropatía por Fabry, pese a
que la enfermedad está presente desde la
infancia, suele manifestarse de forma silente, aún en los estudios clínicos de rutina. Un diagnóstico precoz y oportuno es
crucial dado que la demora en el inicio de
la terapia de reemplazo enzimático parece no lograr detener la enfermedad renal
progresiva. Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una actualización de
la comprensión actual, los desafíos y las
necesidades para abordar mejor las complicaciones renales de la enfermedad de
Fabry en niños. Intentar comprender la
fisiopatología de éste compromiso puede
ayudar a prevenir su progresión
Fabry´s disease is an x-chromosome hereditary disease with an incidence of
1/40000 newborns. Nowadays it is present in males as in females , and its first
clinical symptoms are seen in pediatric
patients. Patients have reduced or no activity of alpha-galactosidase which leads
to progressive accumulation of Gb3 in lysosomes of all types of cells. Renal failure
is a serious complication of this disease.
Fabry´s nephropathic lesions are present
and progress in childhood while the disease
commonly remains silent by routine clinical measures. Early and timely diagnosis
is crucial since late initiation of enzyme
replacement therapy may not halt progressive renal dysfunction. This review aims
to provide an update of the current understanding, challenges, and needs to better
approach renal complications of Fabry´s
disease in children. Trying to understand
the pathophysiology of this compromise
may help prevent its progression