Displasia fibrosa poliostótica: revisión de la literatura y reporte de caso
Polyostotic fibrous dysplasia: literature review and case report
Actual. osteol; 12 (1), 2016
Publication year: 2016
La displasia fibrosa (DF) es una enfermedad rara causada por una mutación genética esporádica y congénita donde existe un trastorno en la maduración del mesénquima óseo.
Se presenta un paciente de sexo masculino de 27 años, con antecedentes de fractura de
tabique nasal y dolor en la región frontal asociada a náuseas e imposibilidad para caminar
desde hace ocho años. Al examen físico se encuentra asimetría craneofacial, disminución
de la agudeza visual e hipoacusia bilateral. La resonancia magnética cerebral revela hiperostosis y disminución de volumen del cerebro, cerebelo y senos paranasales. La exploración radiológica revela aumento difuso del volumen del componente medular óseo con compromiso poliostótico. Se diagnostica displasia fibrosa ósea poliostótica sobre la base de los datos clínicos y de imágenes. El diagnóstico de este paciente fue tardío. Se ha reportado
que, en pacientes jóvenes, el diagnóstico de displasia fibrosa es radiológico y que, en raras
ocasiones se requiere biopsia ósea. (AU)
Fibrous dysplasia (FD) is a rare disease caused by a sporadic genetic mutation that
generates a disruption in the maturation of bone mesenchyme. We report a 27 year old
male patient, with a history of nasal septum fracture and frontal region pain associated
with nausea, and walking disability for eight years. At the physical examination we found
craniofacial asymmetry, decreased visual acuity, and bilateral deafness. Brain magnetic
resonance imaging revealed hyperostosis and decreased volume of brain volume, cerebellum,
and sinuses. Skeletal survey revealed diffuse enlargement of the bone marrow component
and polyostotic involvement. Diagnosis of polyostotic fibrous dysplasia bone was based
on clinical and imaging data. The diagnosis of this patient was late. It has been reported that in
young patients FD is diagnosed by radiological methods, rarely requiring bone biopsy. (AU)
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