Guía de práctica clínica: tamizaje, diagnóstico y manejo de episodios agudos y profilaxis del angioedema hereditario – Parte I: Enfoque diagnóstico

Llosa, Óscar Calderón; Campos, Danny Roy Muñoz; Sousa, José Ignacio Larco; Arruda-Chaves, Erika; Rojas, Enrique Cachay; Rojas, Javier Rolando Pérez; Benavides, Edgar Emilio Matos; Bermúdez, Jeanett Feliciana Carrillo; Ortega, Mijahil Pavel Cornejo; Risco, Eduardo Tapia; Ruiz, Gonzalo Deza; Solari, José Enrique Gereda; Segura, Jorge Arturo Aguilar; Florián, Liliana Mateo; Mejía, Carlos Enrique Arauco; Reynoso, Marco Julio García; Chugo, Silvia Vargas; Ortega, Isabel Chaw; Montes, Karina Castilla; Montes, Carolina Castilla

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara, con una prevalencia aproximada entre 1 por cada 50.000 habitantes, caracterizada por episodios de edemas a nivel subcutáneo y de mucosas (abdominal, genitourinario, respiratoria), siendo potencialmente mortal cuando hay afectación de la laringe. En Perú se estiman 600 pacientes con AEH.

El AEH se puede clasificar del siguiente modo:

con deficiencia del inhibidor de C1 (tipos I y II), y sin deficiencia del inhibidor de C1 (denominado anteriormente tipo III). El diagnóstico de laboratorio incluye prueba de complemento C4, prueba cuantitativa y cualitativa para inhibidor de C1 esterasa, y estudios genéticos.

Hereditary angioedema (HAE) is a genetic rare disease with a prevalence of approximately 1 per 50,000 inhabitants, characterized by episodes of edema at the subcutaneous level and mucous membranes (abdominal, genitourinary, respiratory), being potentially fatal when there is involvement of the larynx. In Peru, there are an estimated 600 patients with HAE.

HAE can be classified as follows:

with C1 inhibitor deficiency (types I and II), and without C1 inhibitor deficiency (previously called type III). Laboratory diagnosis includes C4 complement test, quantitative and qualitative tests for C1 inhibitor esterase, and genetic studies. In this first part of the Clinical Practice Guide, we present the recommendations for the diagnostic approach of HAE.