Caso clínico: Paciente doble heterocigoto para Hemoglobina New York (HB Kaohsiung) y Alfa Talasemia (–α3.7/αα)
Double heterozygous patient for New York Hemoglobin (HB Kaohsiung) and Alpha Thalassemia (–α3.7/αα)
Acta méd. costarric; 63 (2), 2021
Publication year: 2021
Resumen Se reporta el caso de una paciente adulta, asintomática, sin historial familiar de anemia o enfermedades crónicas, atendida en el Laboratorio Clínico del Área de Salud de Aserrí que acude a control salud por seguimiento a tratamiento de anemia. Se revisa el histórico del expediente médico del propositus, donde se evidencia que el VCM por debajo del límite de referencia normal, hace incurrir al médico tratante en el error de asociar microcitosis con anemia ferropriva. Sin embargo, el Laboratorio Clínico de Aserrí cuenta con un algoritmo de donde se deriva que los índices y la morfología obtenidos en este hemograma son sugestivos de Talasemia, por lo que se envía la muestra al Laboratorio de Estudios Especializados e Investigación del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera para realizar una electroforesis de hemoglobina. En este análisis se detecta una variante de hemoglobina. A nuestro buen saber, no se ha descrito anteriomente un caso de doble heterocigota como el aquí mencionado, por lo que se reporta el primer caso en Costa Rica de un doble heterocigota hemoglobina New York/-3.7 Alfa Talasemia.
Abstract An asymptomatic adult female, with no previous family history of anemia or chronic diseases, goes to consultation at Aserrí ´s Clínic for anemia follow up. A history review of the medical record shows that MCV is below the lower reference range. This MCV value induces the physician to treat the patient for iron deficiency anemia. Using the algorithm of the Clinical Laboratory in Aserrí, such erythrocytic indices are suggestive of Thalassemia. For these reason a blood sample is sent for hemoglobin electrophoresis and molecular analysis at the specialized hematology laboratory at the National Children´s Hospital. A variant hemoglobin is detected. To our knowledge, this is the first case of compound heterozygous for Hemoglobin New York/-3.7 Alfa Thalassemia in Costa Rica.