Mutación de protocadherina 19 (PC-DH19), en paciente con epilepsia refractaria
Mutation of protocadherin 19 (PCDH19), in patients with refractory epilepsy
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.); 31 (2), 2020
Publication year: 2020
Paciente de 4 años de edad, con epilepsia de difícil manejo, cuya etiología se atribuye a patología autoinmune y que finalmente se diagnostica una mutación de protocadherina (PCDH19). Se discute la fisiopatología, características clínicas, exámenes y los posibles tratamientos.
Four-year-old patient with intractable epilepsy, whose etiology is attributed to autoimmune pathology and who is eventually diagnosed with a protocadherin mutation (PCDH19). Pathophysiology, clinical characteristics, examinations and possible treatments are discussed.