Diagnostic approach in a patient with Creutzfeldt-Jakob disease

Tavares-Júnior, José Wagner Leonel; Carvalho, Renata de Oliveira; Feitosa, Raul Raposo Pereira; Rolim, Flávia de Paiva Santos; Rocha, Felipe Araújo; Pitombeira, Milena Sales; Malveira, George Linard Silva; Carvalho, João José Freitas de; Frota, Norberto Anizio Ferreira; Dias, Daniel Aguiar

ABSTRACT Prion diseases are an important cause of rapidly progressive dementias. Among them, the most common is sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). It is a rare and incurable disease, with rapid progression to death.

Objective:

To describe the diagnostic approach of a patient with Creutzfeldt-Jakob disease.

Methods:

The diagnosis is established through the clinical picture associated with characteristic changes in the brain magnetic resonance imaging, the electroencephalogram, and analysis of specific changes in the cerebrospinal fluid.

Results:

The present report describes the case of a 53-year-old patient in the city of Fortaleza-CE. The diagnosis was made based on the clinical condition and through diagnostic tests, including 14-3-3 protein and RT QUIC analysis. Differential diagnosis was performed with other rapidly progressive causes, such as infectious and immune-mediated diseases.

Conclusions:

The diagnosis of probable sporadic CJD was established.

RESUMO As doenças priônicas são uma importante causa de demências rapidamente progressivas. Entre elas, a mais comum é a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) esporádica. É uma enfermidade rara e incurável, com rápida progressão para óbito.

Objetivo:

Descrever a abordagem diagnóstica de uma paciente com doença de Creutzfeldt-Jakob.

Métodos:

O diagnóstico é estabelecido pelo quadro clínico associado a alterações características na ressonância magnética cerebral, no eletroencefalograma e pela análise de alterações específicas no líquido cefalorraquidiano.

Resultados:

O presente relato descreve o caso de um paciente de 53 anos na cidade de Fortaleza (CE). O diagnóstico foi feito com base na condição clínica e por meio de testes diagnósticos, incluindo proteína 14-3-3 e análise Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT QUIC). O diagnóstico diferencial foi realizado com outras causas rapidamente progressivas, como doenças infecciosas e imunomediadas.

Conclusões:

Por fim, foi estabelecido o diagnóstico de provável DCJ esporádica.